A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Egy 29 éves férfi azért kereste fel orvo­sát, mert 3 hónapja fájdalmatlan, fehér területet észlelt a szájpadlásán. Evési vagy ivási nehézséget nem panaszolt. Ettől elte­kintve egészséges volt, csak a fogazata volt elhanyagolt. Tizenegy éve dohányzott, és bagót is rágott.

A legtöbb kóros bőrelváltozást bőrbetegségek okozzák, ugyanakkor néha találkozhatunk nem primer bőrbetegségek bőrtüneteivel is. Némelyik ilyen tünet olyannyira jellegzetes, hogy lényegében diagnosztikai értékűnek tekinthető. Ez a cikk tíz ilyen, a mindennapi ellátás során előforduló bőrel­változással foglalkozik.

Németországban csaknem minden ötödik ember bőrbetegség miatt kere­si fel az általános orvost. De vajon az orvos megtalálja-e mindig a helyes kórismét a bőrgyógyászat igen változatos spektrumán? Ebben a cikkben az arcon, a törzsön és az alsó végtagokon leggyakrabban előforduló akut és krónikus gyulladásos bőrelváltozások tipikus jellemzőit írjuk le.

Számos betegségben előfordulhatnak gyűrűszerű bőrelváltozások, mint pl. a tinea corporis, a Lyme-kórt jelző erythema migrans, a plakkos psoriasis, a hiperszenzitivitási reakcióként fellépő erythema multiforme, a lichen planus, a nummuláris ekzema, a pityriasis rosea vagy az urticaria – hogy csak a gyakoribbakat említsük. Mindezek felismerésében, elkülönítésében, terápiájában segíti a nem bőrgyógyász olvasót a cikk.

Egy egyébként egészséges 24 éves egyetemi hallgató azzal a panasszal fordult orvoshoz, hogy mintegy 3 hónap­pal korábban többszörös, fájdalmat nem okozó papulák jelentek meg mindkét keze feszítő felszínén. A kórelőzményben nem szerepelt trauma, allergénexpozíció vagy a kezek ismétlődő dörzsölődése. A be­teg addig még soha nem észlelt hasonló bőrkiütést.

A fokozott hajhullás hátterében genetikai, hormonális, pszichés faktorok, illetve külső környezeti tényezők is állhatnak. Az elmúlt évtizedekben az immunológia és a genetika robbanásszerű fejlődésének eredményeként a fokozott hajhullás leggyakoribb formáinak hátterében álló genetikai, immunológiai eltérések feltérképezésében is óriási előrelépések történtek. 

Egy 78 éves férfi beteg évek óta nem járt orvosnál, mielőtt lábfájdalmat pa­naszolva felkereste a rendelőt. Lábát sérü­lés nem érte. Sportcipőt viselt, és a járáshoz nem volt szüksége botra vagy járókeretre. Hosszú idő óta nem vágta le a lábkörme­it, és higiéniája egyébként is kívánnivalót hagyott maga után. Mindennapi tevé­kenységeit képes volt önállóan intézni. Kórelőzményében érdemleges adat nem szerepelt, és semmilyen gyógyszert nem szedett rendszeresen.