Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt eredményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutatkozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.
A teljes genom asszociációs vizsgálat (angol rövidítéssel GWAS) napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerûbb módszere. A vizsgálatok eredményei a multifaktoriális, poligénes jellegek, betegségek genetikai hátterének vizsgálatában óriási áttörést jelentettek. Mindezek ellenére a módszer használhatóságát és az eredmények értelmezhetôségét sokszor vitatják. Az összefoglaló közlemény röviden ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.
K
ulcss ss za va k: bioinformatika, egynukleotid-polimorfizmusok (SNP), epigenetika, genetikai variációk, genomika, kópiaszám-variációk (CNV NV ), monogénes betegs gs égek, multifaktoriális jellegek, poligénes betegs gs égek, személyre szabott genomika, teljes genom ass ss zociációs vizsg sg álat (GWAS)
A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.