A chicagói Northwestern Egyetem mérnökei egy olyan kicsi, biológiailag lebomló pacemakert fejlesztettek ki, amelyet tűvel lehet beadni az újszülöttek szívizmába.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A szívhibával született felnőttek (SzSzF) szervezett és körültekintő szakel­látást igényelnek, de a kardiológiai szakellátó hálózat nincs megfelelően felkészítve ennek az igénynek a kielégítésére. Az ilyen betegek ellátása leg­nagyobb részben a háziorvosokra és a veleszületett vitiumok terén speciális képzettséggel nem rendelkező kardiológusokra hárul. Az optimális hosszú távú beteggondozáshoz rendszeres találkozásokra és interdiszciplináris konzultációs lehetőségekre van szükség.

Amikor szívpanaszokkal orvoshoz fordul, orvosa – a fizikális vizsgálaton, a laboratóriumi teszteken és az elektrokardiológiai (EKG) vizsgálaton túl – nagy valószínűséggel valamilyen képalkotó vizsgálatot is kér a tünetek hátterének felderítésére. Erre ma már számos modern technológia áll ren­delkezésre, melyek segítségével a korábbinál gyorsabban, pontosabban, megbízhatóbban korrekt diagnózishoz lehet jutni.

Az infektív endocarditis a korszerű antibakteriális kezelés és az időben végzett szívsebészeti beavatkozások ellenére napjainkban is jelentős ha­lálozással járó megbetegedés. Az endocarditisek megelőzése ezért kitün­tetett jelentőségű. Az endocarditis antimikrobás profilaxisára vonatkozó nemzetközi ajánlások sokat egyszerűsödtek az elmúlt évek során.

A sportban hirtelen szívhalálnak azt nevezik, ami testmozgás közben vagy utána 1 órán belül következik be. A labdarúgásban az előfordulás abszolút számát nem ismerjük, de pl. Fehér Miklós, Marc-Vivien Foe, Daniel Jarque, Antonio Puerta halálesete megrázta a világot.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

Fertőzésellenes szerek profilaktikus adásával számos életet veszélyeztető infekció kialakulását előzhetjük meg. Fontos, hogy mely rizikócsoportban, milyen hatású szert, mennyi ideig adunk. Az indokolt profilaxis elmaradása éppúgy veszélyes következményekkel jár, mint a túl széles körben vagy túl hosszú ideig történő profilaktikus alkalmazás.

Az itt következő, a Deutsche Medizinische Wochenschriftből átvett három közlemény a zavart tudatállapotú betegek sürgősségi ellátásának jellegzetesen multidiszciplináris kérdéseivel foglalkozik. Az első közlemény a neurológiai, a második a kardiológiai, végül a harmadik a toxikoló­giai megfontolásokról és teendőkről igyek­szik képet adni, és a kép teljessége érdekében hazai szakemberek – Dr. Sipos Ildikó, Dr. Zacher Gábor és e sorok írója – fűznek hozzájuk hiánypótló vagy hangsúlyokat ki­emelő megjegyzéseket. Elöljáróban álljon itt néhány általános alapismeret, amit az akut módon fellépő zavart tudatállapotok­kal kapcsolatban minden szakma képvise­lőinek érdemes szem előtt tartaniuk.

A cikk alapellátó orvosoknak foglalja össze a felnőttkorban ajánlott védő­oltásokat. Az oltási ajánlásokhoz megfogalmazott szempontok – életkor, aktuális immunállapot, élethelyzet, a védőoltással elérendő cél – mellett kitér az olthatóság megítélésének fontosságára is.