Az osteoporosis a csont ásványianyag-tartalmának megfogyatkozásával és a csontszerkezet minőségének romlásával járó idült csontanyagcsere-betegség, mely a csonttörési kockázat növekedésével jár. A biszfoszfonátok a legszélesebb körben alkalmazott specifikus antiporotikus szerek. A biszfoszfonátok akkumulálódnak a csontban, így az osteoclastokra kifejtett gátló hatásuk a gyógyszer elhagyását követően is fennáll. Emiatt, illetve a kezeléssel összefüggésbe hozott állkapocs-necrosis és atípusos femur-törés miatt a biszfoszfonátkezelés optimális időtartama a mai napig vita tárgya.

A Canadian Medical Association tagjai minden évben 20 POEM-et (patient-oriented evidence that matters, azaz betegorientált, releváns bizonyíték) minősítenek a mindennapi gyakorlat szempontjából különösen jelentős­nek. A 2017-es évben több mint 110 orvosi szaklap szisztematikus átte­kintése során 247 vizsgálat felelt meg a POEM kritériumainak. Cikkünk sorra veszi az ezek közül kiemelkedő, betegorientált családorvosi vizsgálati eredményeket.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

Cikkünk a Canadian Medical Association tagjai által rendszeresen vég­zett szakirodalmi keresési és kiválasztási folyamat eredménye alapján 20 eredeti kutatási közleményt és négy gyakorlati irányelvet foglal ös­sze 2016-ból. A POEM-ek (patient-oriented evidence that matters, azaz releváns betegorintált bizonyítékok) értékelésének alapját relevanciájuk, validitásuk, illetve a mindennapi gyakorlatot potenciálisan befolyásoló hatásuk adja.

Havonta több mint 110 angol nyelvű, klinikai kutatással foglalkozó folyóiratot néztünk át 2013-ban, és mintegy 250 olyan közleményt találtunk, amely megvál­toztathatja a családorvosi gyakorlatot. Családorvosok egy csoportja mindegyik kutatást kritikusan értékelte abból a szempontból, hogy mennyire releváns a csa­ládorvosok számára, milyen a validitása, és mekkora eséllyel változtat a praxi­son. Az összegzéseket e-mailben elküldtük az előfizetőknek, köztük a Canadian Medical Association tagjainak. Validált eszköz révén kaptunk visszajelzést a csa­ládorvosoktól az egyes POEM-ek klinikai jelentőségéről és a tőlük várt gyakorlati előnyökről. A közlemény a 2013. év legfontosabbnak ítélt 20 POEM-jét tekinti át.

Egy 36 éves nő harmadik gyermekét császármetszéssel kellett világra segíteni, mert a magzat feje nem illeszkedett be, emellett macrosomia és chorioamnionitis is fennállt. Az asszony hazabocsátása után két nappal amiatt ment vissza a kórházba, mert bal lába erősen megduzzadt és kipirosodott. Terhessége alatt cukorbetegsége alakult ki, melyet diétával tartottak karban, testtömmegindexe (BMI, body mass index) 35 volt, mindkét alsó végtagján kanyargós vénák látszottak, és bal lábán felületes thrombophlebitis egyértelmű jelei mutatkoztak. A vénák kompressziós ultrahangvizsgálata (CU/S, compression venous ultrasound) a vena femoralis kiterjedt thrombosisát igazolta, mely a kismedencébe is beterjedt.

Egy tumormarker akkor specifikus, ha lehetővé teszi, hogy a daganatos (pl. prosztatarákos, emlőrákos, májrákos) betegeket nagy biztonsággal elkülönítsük a daganatmentes páciensektől. A jelenleg rendelkezésre álló tumormarkerek nem elég specifikusak, mert a daganatos betegek és az egészségesek szérumbiomarker-koncentrációi nagymértékben átfedik egymást. Meghatározásuk bizonyos helyzetekben értékes információt szolgáltat, de az egészséges népesség rákszűrésére nem alkalmasak!

A biohasonló készítmények jogi és módszertani szabályozása az Európai Unióban lehetővé tette, hogy a forgalomba hozatal feltételei ismertek, tervezhetők legyenek a biohasonló készítményeket gyártó cégek számára. Ez a szabályozás Európában jól követhető, ami nemcsak az iparág fejlődését, de hosszú távon a társadalombiztosítási kiadások csökkenésével a betegek érdekeit is szolgálja. Ez a tanulmány igyekszik eligazítást nyújtani a forgalomba hozatali engedélyezés bonyolult rendszerének megértéséhez.

A szerzők áttekintik a klinikai és laboratóriumi endokrinológia legfontosabb alapelveit (receptorok tana, szabad hormon koncepció), a leggyakoribb vizsgálóeljárások (immunoesszé, tömeg-spektrometria) előnyeit és hátrányait. Rámutatnak az endokrin laboratóriumi lelet értékelésének komplexitására.