hirdetés

Az örökletes daganatok kivizsgálásában alkalmazott molekuláris genetikai módszerek

A molekuláris biológiai vizsgáló módszerek fejlődése az örökletes rákszindrómák molekuláris genetikai diagnosztikáját is forradalmasította, gyorsította. Azoknak a látszólag sporadikus daganatoknak az esetében, ahol az örökletesség esélye nagyobb mint 10%, indokolt molekuláris genetikai vizsgálat végzése, amelyet napjainkban már egyre több helyen ún. új generációs szekvenálással, egyidejűleg több gén vizsgálatával valósítanak meg. Ugyanakkor, az egyértelmű klinikai prezentáció esetén, amikor a klinikai diagnózis biztos és a szindróma hátterében csak egy gén patogenetikai szerepe valószínűsíthető, továbbra is a célzott molekuláris genetikai vizsgálatok végzése javasolt. A molekuláris genetikai vizsgálatok klinikai indikációja, végzése és klinikai interpretációja összetett folyamat, minden lépése szabályozott. A jogi és etikai megfontolások mellett a laboratóriumi folyamatok és bioinformatikai elemzések, majd a molekuláris genetikai leletezés során is elengedhetetlen az ellenőrzés és minden egyes lépés validálása. A jelen összefoglaló áttekinti az örökletes rákszindrómák hátterében álló genetikai eltéréseket és azokat a molekuláris módszereket, amelyeket a diagnosztikai tevékenység során a mindennapi gyakorlatban is alkalmaznak. Magy Onkol 64:25–31, 2020
Kulcsszavak: örökletes rákszindróma, célzott genetikai vizsgálat, új generációs szekvenálás

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Patócs Attila, MTA-SE Örökletes Daganatok Kutatócsoport, Országos Onkológiai Intézet, Molekuláris Genetikai Osztály, Semmelweis Egyetem, Laboratóriumi Medicina Intézet, Budapest
a szerző cikkei

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.