hirdetés

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes megbetegedés, mely elsősorban a tü­dőt és az emésztőtraktust érinti, de más szerveket is megbetegíthet. A CF tüneteit és szövődményeit alapvetően az okozza, hogy míg az egészséges szervezet által termelt nyák áttetsző, híg és síkos tapintatú, addig CF-ben sűrű, tapadós nyák termelődik, ami ahelyett, hogy síkosító és felületvédő anyagként viselkedne, elzárja a kivezetőcsövek nyílását. Ezzel leginkább a tüdő és a hasnyálmirigy, de emellett más szervek működését is károsítja.

hirdetés

Fontos kiemelni, hogy bár a CF szigorú napi protokollt és öngondoskodást igénylő progresszív állapot, az érintettek teljes életet élhetnek, iskolába járhatnak és munkát vállalhatnak.

 

A CISZTÁS FIBRÓZIS OKA

 

A CF kialakulásáért egy speciális gén (CFTR) kóros módosulása (mutációja) fe­lelős. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy betegség csak akkor alakul ki, ha a gene­tikai eltérést mindkét szülő hordozza, és mindketten átadják gyermekük számára. Abban az esetben, ha csak egyik szülő genetikai állományából „érkezik” a kóros gén, akkor tünetmentes génhordozásról beszélünk. Lévén a CF genetikai eredetű örökletes kórkép, a legnagyobb kockáza­túnak azok tekinthetők a betegség kiala­kulására, akiknek családjában már fordult elő hasonló betegség, illetve más okból végzett genetikai vizsgálat során már iga­zolódott a kóros gén jelenléte, azaz a ge­netikai hordozó állapot.

 

A CISZTÁS FIBRÓZIS TÜNETEI

 

A CF-re általában már az első életévben fény derül, hiszen a nagy mennyiségű, bűzös széklet ürítésével járó állandó has­menés, a köhögés, az állandóan visszaté­rő tüdőgyulladásos epizódok, a krónikus köhögés, a sós érzetű bőr, valamint a lassú súlygyarapodás és a kortársaktól elmaradó fejlődés korán a betegségre irányítja a gya­nút. Ritkább esetekben azonban egészen a serdülőkorig vagy még későbbre tolód­hat a diagnózis felállítása.

A későbbiekben a tünettant alapvetően az szabja meg, hogy a betegség mi­lyen szerveket érint, ám a tüdőérintettség tipikus. A rendellenesen besűrűsödött, tapadós nyák a tüdőben felhalmozód­va légzési nehézségeket okozhat, légúti fertőzésekre hajlamosíthat, illetve végső esetben légzési elégtelenséghez vezethet.

A betegség által tipikusan érintett másik szerv az emésztőtraktus, ezen belül is legin­kább a hasnyálmirigy és a máj. Progresszív módon csökken a szervezetben a hasnyál­mirigy által termelt enzimek mennyisége. Ez ahhoz vezet, hogy zavart szenved a táp­anyagok felszívódása, ami idővel elégtelen tápláltságot, malnutríciót eredményez.

Egyénileg változó, mely tünetek mi­lyen súlyossággal kombinálódnak adott esetben, ám a leggyakoribb tünetek az alábbiak:

visszatérő, gyakran ismétlődő légúti fertőzések;

zihálás, nehézlégzés, köhögés;

elégtelen fejlődés és súlygyarapodás;

székrekedés vagy hasmenés, nagy mennyiségű bűzös széklet ürítése;

a bőr és a szemfehérje sárgás el­színeződése (az epeutak elzáródásának jeleként);

újszülöttkorban bélelzáródás hívhatja fel a figyelmet a betegségre (melynek oka, hogy a magzati bélsár, a mekónium is sű­rűbb, tapadósabb a normálisnál).

A tünetek másik része a CF által okozott szervi károsodásokra a vezethető vissza.

 

A CISZTÁS FIBRÓZIS KÖVETKEZMÉNYEI

 

Tüdő és légutak. A leggyakoribb légzőrendszeri következmény a fertőzésekre való fokozott hajlam, melynek következ­tében gyakran visszatérő tüdőgyulladásos epizódok jelentkeznek.

Hosszabb fennállás esetén a légutak szerkezete is károsodhat, melynek követ­keztében a kisebb légutak (bronchusok, bronchiolusok) kórosan kitágulhatnak, hegesedhetnek, faluk megvastagodhat, ami tovább ronthatja a már egyébként is rossz légzőműködést.

Végső soron a betegség légzési elég­telenségbe torkollhat, amikor a légzőrendszer már olyan mértékben károsodik, hogy többé nem képes elvégezni a lét­fontosságú légcserét, ezzel életveszélyes állapotba sodorva a beteget.

Emésztőrendszer. A sűrű, tapadós nyák a normális emésztéshez elengedhetetlen enzimek kiválasztását is gátolja. Ennek következtében zavart szenved a létfontos­ságú tápanyagok (fehérjék, zsírok, zsírban oldódó vitaminok stb.) felszívódása. Táplál­kozási hiányállapot jön létre, annak minden következményével (lassult növekedés, fejlő­déselmaradás, testsúlycsökkenés, ismétlődő hasnyálmirigy-gyulladások stb.).

A hasnyálmirigy felelős a cukrok felszí­vódásához és lebontásához elengedhetet­len inzulin előállításáért, ami CF eseteiben ugyancsak zavart szenved. Ennek következ­ménye cukorbetegség.

A károsodás nem kíméli a májban futó epevezetékeket sem, melynek jeleként sár­gaság, zsírmáj, cirrózis, illetve esetenként epekövesség alakulhat ki.

Reprodukciós szervek. A nemzőkép­telenség a betegséggel élő férfiak túlnyo­mó többségét érinti, melynek hátterében többnyire az áll, hogy a besűrűsödött nyák teljesen elzárja a heréket a proszta­tával összekötő ondóvezetéket. Nőknél a fogamzóképesség csökkenhet. A nők esetében azt is meg kell jegyezni, hogy a várandósság sokszor súlyosbíthatja az alapbetegség tüneteit.

Váz-izomrendszer. CF kapcsán na­gyobb az esély csontritkulás (oszteoporózis) kialakulására, emellett gyakoriak az ízületi és izomfájdalmak, illetve az ízületi gyulla­dás is.

A folyadék- és elektrolitháztartás zavarai. A nagy sótartalmú verejték fo­kozott termelése miatt a szervezet sót és elektrolitokat veszíthet, ezen túlmenően könnyebben alakul ki folyadékhiányos ál­lapot (dehidráció) is. Ez utóbbi kockázatára különösen magas külső hőmérséklet, va­lamint fokozott fizikai terhelés során kell odafigyelni.

Mentális problémák. Egy tartósan fennálló, folyamatosan súlyosbodó, gyó­gyíthatatlan betegség tudata mindig ha­talmas lelki terhet ró az érintettekre, ami félelemhez, depresszióhoz és szorongás­hoz vezethet.

 

A CISZTÁS FIBRÓZIS DIAGNOSZTIKÁJA

 

A cisztás fibrózis felismerésére ma már újszülöttkori vizsgálatok is rendelkezésre állnak, illetve genetikai tanácsadóhoz is for­dulhat már a gyermekvállalás előtt az, aki a családban előfordult hasonló betegség alapján gyanítja, hogy hordozhatja a kóros gént.

A későbbiekben általában nem jelent nehézséget a betegség felismerése a tüne­tek és tipikus szervi érintettségek alapján. Kérdéses esetekben genetikai vizsgálat, illetve a verejték összetételének elemzése végezhető.

 

A CISZTÁS FIBRÓZIS TERÁPIÁJA

 

Ahogyan a bevezetőben már szó esett róla, a betegség végleges gyógyítására alkalmas módszer egyelőre nem áll rendelkezésre. A beteg állapotához és tüneteihez igazodó, egyénre szabott kezeléssel azonban a tü­netek enyhíthetők, a betegség progreszsziója lassítható, az érintettek életminősége javítható. Így jó életminőségben eltöltött hosszú évek nyerhetők.

Megoldást ígérhet az egyelőre gyer­mekcipőben járó génterápia, melynek segítségével nagyon korai életkorban megpróbálkozhatnak az orvosok a kóros gén kijavítására vagy ép génnel történő helyettesítésével.

A légúti tünetek javítására jelenleg a fizioterápia, légzőtorna, a fizikai aktivi­tás fenntartása és tüneti gyógyszerek áll­nak rendelkezésre. Súlyos tüdőkárosodás esetén csak a tüdőtranszplantáció ígérhet megoldást. A légúti tünetek kezelése során kiemelt figyelmet kell fordítani arra, hogy a tartósan fennálló tüdőbetegség idővel szívnagyobbodást és egyéb kardiológiai problémákat okozhat.

Az emésztőszervi érintettség szem­pontjából kedvező hatású kiegyensúlyo­zott, kalóriában és fehérjékben gazdag, ugyanakkor zsírokban szegény étrend összeállítása. Enzimhiány esetén a kiesett enzimeket kívülről szükséges pótolni erre alkalmas készítmények formájában. A CF következtében kialakult cukorbetegség kezelése és a beteg hosszú távú gondozá­sa diabetológiai szakrendelésen történik, dietetikus szakember bevonásával.

 

A CISZTÁS FIBRÓZIS PROGNÓZISA

 

A korszerű terápiás és gondozási módsze­rek bővülésével az utóbbi évtizedekben jelentősen javultak az életkilátások: míg az ezredforduló előtt a várható élettartam 30 évre volt tehető, ez mára nők eseté­ben körülbelül egy évtizeddel meghosszabbodott, férfiak esetében pedig még ennél is hosszabb várható élettartamra számíthatunk. Az életkilátásokat nagyban megszabja, milyen életkorban derül fény a betegségre, ami ugyancsak alátámasztja a korai felismerés fontosságát.

 

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN

hirdetés

cimkék

Kapcsolódó fájlok

Cikk[286837] galéria
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.