hirdetés

NF1 gén mutációja és látásvesztés

A NF1 gén mutációja által okozott ritka genetikai betegségben a lányokat sokkal nagyobb eséllyel fenyegeti teljes látásvesztés, mivel a női hormonok aktiválják a látóidegeket károsító immunreakciókat.

hirdetés

A The Journal of Experimental Medicine című lap által közreadott kísérleteket olyan egereken végezték, akiknél a neurofibromatosis 1-es típusához hasonló kórállapot állt fenn. A vizsgák szerint a női hormonok hatásának blokkolásával vagy az agyban lévő specifikus immunsejtek aktivitásának gátlásával megőrizhető a NF1-asszociált agytumorokban szenvedő gyermekek látása.

Az NF1 gén mutációja által okozott ritka genetikai betegségben  mind a gyermekekben mind a felnőttekben agyi és egyéb idegrendszeri tumorok alakulhatnak ki. Ezek a daganatok többnyire jóindulatúak, ugyanakkor jelenlétük súlyos következményekkel járhat.

A NF1 mutációi esetén a gyermekek csaknem 20 százalékát fenyegeti agytumorok kialakulása, mely érintheti a látóideget is. A daganat az esetek egy részében teljes látásvesztést eredményezhet, azonban egyelőre nem tudjuk megmondani előre, mely betegeknél fog károsodni a látás és mely gyermekeknél nem.

Két évvel ezelőtt éppen Gutmann és munkatársai először számoltak be arról, hogy NF1 jelenlétében a lányoknál ötször nagyobb a látásvesztés előfordulásának valószínűsége, mint a fiúknál, még akkor is, ha a két nem között nincsenek észrevehető különbségek a daganat méretében.

Annak megválaszolására, hogy a látáskárosodás miért fenyegeti nagyobb mértékben a lányokat, mint a fiúkat, Gutmann munkacsoportja egereken tanulmányozta, hogy a NF1 miként befolyásolja a tumornak a látásra gyakorolt hatásait. Mind a hím, mind a nőstény állatoknál azonos nagyságú és azonos növekedési sebességű tumorok álltak fenn, ugyanakkor csak a nőstény állatoknál következett be jelentős idegi károsodás és látásvesztés.

A szerzők azt találták, hogy a tumorok mikrogliát tartalmaznak. Meglepő megfigyelés volt, hogy a nőstény állatoknál kialakult daganatokat háromszor annyi mikroglia alkotja, mint a hím állatok tumorait. Az aktiválódott mikroglia egy sor olyan toxikus anyagot szabadít fel, melyek hatására károsodnak a szomszédos idegsejtek.

Annak tesztelésére, hogy a nemi hormonok szerepet játszhatnak-e a két nem között észlelhető különbségekben, a kutatók eltávolították a nőstény állatok petefészkeit, illetve a hím állatok heréit. Kasztrált hím állatokban nem változott a retina károsodott és elpusztult sejtjeinek száma. Ugyanakkor a nőstény állatoknál a petefészkek eltávolítását követően csökkent a sejtpusztulás mértéke, és ugyancsak csökkent a tumoron belül az aktivált mikrogliák száma. A fenti megfigyelések azt jelzik, hogy női nemi hormonok hatására a mikroglia aktiválódik, ami következményes neuronkárosodáshoz vezet.

Amennyiben a kutatók blokkolták a női nemi hormonokat a NF1 mutációt hordozó egereknél, az aktivált mikroglia mennyiségének meredek esését tapasztalták, ezzel együtt csökkent a retina károsodása és az idegsejtek pusztulása.

A szerzők hangsúlyozzák, hogy NF1 jelenlétében fiúknál is kialakulhat látásvesztés, azonban kisebb valószínűséggel, mint lányoknál, illetve hogy a fiúk tumoraiban is megtalálható a mikroglia. A feltételezések szerint a mikroglia aktiválódása és a neuronális károsodás mindkét nemben megegyezik, ám női nemi hormonok jelenlétében nagyobb mértékben aktiválódik a mikroglia, így a látóideg károsodása és a látásvesztés is súlyosabb lesz.

„Egyelőre nem sikerült azonosítani azokat a kulcsfontosságú molekuláris szignálokat, melyek nemtől függetlenül elősegítik a neuronok pusztulását. Ugyanakkor mostani megfigyeléseinknek relevanciája lehet a NF1 okozta egyéb idegrendszeri problémák, például az autizmus, illetve az alvás- és figyelemzavarok kutatásában – mondja a vizsgálat vezetője. − Keressük azokat a módszerekkel, melyekkel azonosíthatók a látásvesztés szempontjából leginkább veszélyeztetett gyermekek. Jelen ismereteink szerint a legnagyobb kockázati tényező a női nem, így a lányok vannak a legnagyobb rizikónak kitéve. Nem lennék nyugodt a fiúk esetében sem, de főleg a lányok helyzete aggasztó.”

Dr. S. I.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.