A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

A csípő-keresztcsonti vagy sacroiliacalis ízület diszfunkciója a deréktáji fájdalom gyakori kiváltó oka, azonban pontos diagnózisa nem könnyű feladat. A konzervatív kezelés egy multimodális programból áll, amely ma­gában foglalja a betegoktatást, valamint a medenceöv stabilizálását célzott nyújtással és manuálterápiával kombinálja. A stabilizáló övek szülést köve­tő alkalmazása is hasznos lehet. Azoknál a betegeknél, akiknél a tünetek konzervatív kezeléssel nem javulnak, előnyösek lehetnek az intervenciós kezelési lehetőségek.

A costochondritis a mellkasi fájdalom egyik gyakori oka. Bár az alapel­látásban a váz- és izomrendszeri, illetve egyéb mellkasfali kórállapotok képezik a mellkasi fájdalom leggyakoribb okát, a differenciáldiagnózis során fel kell merülnie a többé-kevésbé gyakori, egyéb etiológiájú ténye­zőknek. Bár hiányzik a magas minőségű evidencia, a terápiás lehetőségek között a lokális melegítés, a szájon át szedhető vagy lokálisan alkalmaz­ható nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, a lidokaintapaszok, a kapszaicinkrém, a fizikoterápia és az akupunktúra szerepelnek. A makacs esetek kortikoszteroid-injekciókra reagálhatnak.

A C-reaktív protein (rövidítve: CRP) „gyulladásos marker”: szintje akkor emelkedik meg a vérben, ha a szervezetben valahol gyulladás zajlik. Gyul­ladásos markerek a CRP-n kívül például a vörösvérsejt-süllyedési sebesség és a vérlemezkék száma.

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

Napjainkban egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy a C-vitamin, D-vi­tamin, E-vitamin, karotinoidok, ómega-3 zsírsavak segíthetnek védelmet nyújtani a krónikus légúti betegségek progressziója szempontjából. Úgy tűnik, hogy a mediterrán étrend előnyös a légúti betegségben szenvedők esetében is, és alkalmazása jótékony hatású asztmában, COPD-ben, tüdő­rákban, azonban további tanulmányokra van szükség, amelyek az étrendi beavatkozások hatását vizsgálják. Nehéz ilyen vizsgálatokat megtervezni a társbetegségek, a gyógyszeres kezelések, esetleges elhízás és a környe­zeti expozíció zavaró tényezői miatt, azonban amíg ilyen tanulmányokat terveznek, helyénvalónak látszik megfontolni az étrendi ajánlások megfo­galmazását, és mérlegelni a megfelelő étrend-kiegészítés szerepét az arra hajlamos/veszélyeztetett egyéneknél.

Egy 20 éves férfi 6 hónapja tartó gyul­ladásos duzzanatokkal jelentkezett orvosánál, amelyek fokális zúzódásnak tűn­tek a lábszárain, a combjain és a karjain, és gyógyulás után tartós hiperpigmentációt hagytak vissza. 

A bőrmelanóma genetikai progressziója kevéssé ismert, mivel nem állnak rendelkezésre viszcerális áttéteken alapuló nagy genetikai elemzések adatai. Ennek a hiánynak a pótlására építettünk fel egy autopsziás metasztázis-biobankot, amelyen genomikai vizsgálatainkat folytattuk. Az áttéti daganatokban fokozódott a genetikai instabilitás, ennek okai a HR (homológ rekombinációs) gének hibái voltak. A korábban feltételezett genetikai eltérések mellett feltűnő volt a HGF/MET rendszer együttes kópiaszám-emelkedése. Új megfigyelésünk volt a tüdőáttétekben a nagyszámú, döntően IFN- (interferon) regulált, immunsejt-specifikus gén amplifikációja. Az I-es típusú IFN szerepének tisztázására rezisztens sejtvonalat hoztunk létre, melynek segítségével meghatároztunk egy in vitro stabil 13 génes expressziós mintázatot, melyből 4 gén in vivo is stabilnak bizonyult kísérleti rendszerben. A mintázatot nemzetközi adatbázisokban validáltuk és kimutattuk, hogy egyes elemei szerepet játszhatnak az immunterápiás érzékenységben. A metasztázis-biobank korábban IFN-kezelt eseteinek felhasználásával kimutattuk, hogy a betegek citokinkezelése megváltoztatja a progrediáló daganat genetikai sajátosságait, ami az agyi áttétekben a legkifejezettebb. Az IFN-rezisztencia-génmintázatunk elemeinek genetikai eltérései a korábban IFN-kezelésben nem részesült betegekben is megjelentek, ami arra utal, hogy nemcsak a terápiásan alkalmazott IFN-kezelés, hanem a daganatellenes immunválasz során felszabaduló endogén IFN is okozhat ilyen eltéréseket.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.