A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A pulzoximetria általánosan alkalmazott noninvazív monitorizálási tech­nika a kritikus vagy potenciálisan fenyegetett állapotú betegek oxigenizációjának (egész pontosan az artériás vér oxigenizált hemoglobin ará­nyának, azaz szaturációjának) monitorozására. Az oxigenizáció zavarának gyors felismerése gyorsabb terápiát tesz lehetővé, ezzel javítva a páciensek gyógyulási, csökkentve a súlyos komplikációk kialakulásának esélyét.

A diagnosztikai képalkotó vizsgálatok elrendelésekor – a sugárexpozíció csökkentése érdekében – az orvosoknak tartaniuk kell magukat felnőtt betegek esetében az Image Wisely, gyermekek esetében az Image Gently útmutatóhoz, valamint az American College of Radiology (ACR) megfelelő­ségi kritériumaihoz. Ez utóbbiak 193 diagnosztikai képalkotási és interven­ciós radiológiai témát, ezen belül 942 klinikai változatot és több mint 1680 klinikai szituációt ölelnek fel. A cikk a legfontosabb szakmai ajánlásokat tekinti át.

Krónikus sebekről akkor beszélünk, ha elmarad a normális ütemű sebgyógyulás. A hozzájuk társuló morbiditás és egészségügyi költségek a preven­ciós és terápiás irányelvek fontosságára világítanak rá. Az alsó végtag kise­besedésének hátterében artériabetegség, cukorbetegség, tartós nyomás vagy vénás elégtelenség állhat. Nem gyógyuló alsó végtagi sebek esetében nem mellőzhető az érrendszeri vizsgálat. Atípusos esetekben biopsziára is szükség van. Artériás fekély esetén a beteget haladéktalanul érsebészeti konzíliumba kell utalni. A vénás fekélyek terápiája a kompresszión és az alsó végtag megemelésén túl magában foglalja a testmozgást. Diabeteses lábfekély esetén biztosítani kell a láb tehermentesítését.

Dr. Steven Bowers, Dr. Eginia Franco

A nagyon sok beteget érintő szubklinikus hypothyreosis jelentőségét, kö­vetkezményeit, kezelésének szükségességét és eredményességét illetően nem egységes a szakma véleménye. Ugyanakkor egyre több randomizált, kontrollcsoportos klinikai vizsgálat és nagy betegszámot összegyűjtő metaanalízis áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy áttekinthessük az e téma­körrel kapcsolatos fő kérdéseket.

Az alvászavarok nagyon gyakoriak a lakosság körében, különösen az idő­sebb korosztályokban, és komoly hatást gyakorolnak emberek millióinak életminőségére.

A korai vaszkuláris öregedés (early vascular aging, EVA) kérdésköre az ér­falak korai, gyorsan kialakuló rugalmatlanná válásának és az endothel-működés beszűkülésének időben történő felismerését és lassítását célzó eljárásokat öleli fel.

Az új terápiás lehetőségek keresése és a betegség etiopatogenezisének pon­tos megértése szempontjából igen fontos, hogy a betegeket klinikailag és patogenetikailag homogén csoportokba tudjuk sorolni. Már több mint húsz különböző, myositisszel asszociált autoantitestet (MAA) azonosítottak, jelenlé­tük jellegzetes lehet egy-egy szindrómára. A myositisek kezelése még mindig elsősorban glükokortikoidokkal történik. A rituximabot mind gyakrabban al­kalmazzák. A nagy dózisú intravénás immunglobulin (IvIg) is eredményes lehet.

A protonpumpagátlók a fokozott gyomorsavtermeléssel járó állapotok hatásos gyógyszerei. Az újabb vizsgálatok eredményei azonban arra inte­nek, hogy a protonpumpa-inhibitorok hosszú távon nem olyan biztonságos szerek, mint azt korábban feltételeztük – különösen az idősebb betegek körében.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.