Egy új tanulmány szerint a sejtmentes DNS (cfDNS) vérvizsgálat a legtöbb igazoltan vastagbélrákban szenvedő betegnél helyesen mutatta ki a daganat jelenlétét.

A sejtmentes, keringő tumor DNS (ctDNA) észlelése nagyon értékes eszköz lehet a hepatocelluláris carcinoma (HCC) kimutatására és monitorozására – különösen a progresszió észlelésére.

A vérben lévő sejtmentes DNS vizsgálata a jövőben egyre több szakterületen lesz alkalmazható a diagnózis felállítására és a terápia nyomon követésére.

Forradalmasította a praenatalis vizsgálatokat, amikor a sejtmentes DNS (cfDNS, cell-free DNS) szűrése 2011-ben bekerült az aneuploidiák szülészeti kimutatásába. Az American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) egyaránt azt javasolja, hogy minden nő számára ajánljuk fel az aneuploidia-szűrés, vagy a magzati genetikai rendellenességek kimutatását célzó diagnosztikus vizsgálatok lehetőségét.

Csaknem húsz évvel ezelőtt számoltak be először arról, hogy a magzati DNS az anyai plazmából és szérumból is kimutatható.¹ A magzati DNS-ről úgy tartják, hogy elsősorban a placentából származik, és a teljes sejtmentes anyai DNS 3−13%-át teszi ki. Az in vitro fertilisatióval fogant nők bevonásával lefolytatott vizsgálatok szerint a magzati DNS már a 7. terhességi héten kimutatható lehet az anyai szérumból, és a sejtmentes magzati (cf, cell-free fetal) DNS koncentrációja a terhesség előrehaladtával emelkedik, ugyanakkor a cfDNS a szülés után néhány órán belül eltűnik az anyai keringésből.²

A New England Journal of Medicinecímű lapban nyilvánosságra hozott vizsgálat eredményei nagy szerepet játszhatnak a súlyosabb magzati kromoszómaeltérések prenatális tesztelésében. Az új módszerrel jelentősen csökkenthető a tévesen pozitív leletek aránya és javítható a pozitív prediktív érték.