DNS-vérvizsgálat a vastagbélrák kimutatásában

Az átlagos vastagbélrákkockázatú emberek kóros DNS-szakaszainak kimutatására szolgáló sejtmentes DNS (cfDNS) vérvizsgálat a legtöbb kolorektális rákban szenvedő betegnél igazolta a daganat meglétét 83%-os érzékenységgel mutatta ki a Kolorektális karcinómát (CRC), 90%-os specificitással az előrehaladott daganatos elváltozásokat, és 13%-os érzékenységgel az előrehaladott rákmegelőző elváltozásokat. Más nem invazív szűrési módszerek érzékenysége 67% és 94% között van a CRC-re és 22% és 43% között az előrehaladott rákos elváltozásokra.

Mivel a teszt pontossági aránya a vastagbélrák felismerésében hasonló a rák korai felismerésére használt székletvizsgálatok pontosságához, újabb kényelmes eszközt jelenthet a korai diagnózis és az időben megkezdett kezelés felé.

A vérvizsgálat pontosságának elemzése

Dr. William Grady (Fred Hutchinson Cancer Center Seattle, Washington) és munkatársai a The New England Journal of Medicine-ben március 14-énonline megjelent tanulmányukban (https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2304714) az ECLIPSE nevű, több helyszínen végzett klinikai vizsgálat keretében egy cfDNS-vérteszt (Shield, Guardant Health) érzékenységét és specificitását hasonlították össze a kolonoszkópiával - a CRC-szűrés arany standardjával - kapott eredményekkel.

A Guardant Shield teszt a CRC-t a genomiális változások, a rendellenes DNS-metilációs állapot és a fragmentációs mintázatok révén mutatja ki, amelyek alapján a teszt az jelzi, hogy "abnormális jelet észlelt". Hasonló vérvizsgálatokat "folyékony biopsziás" tesztként más ráktípusok szűréséhez is fejlesztenek.

A vizsgálatba 7861, átlagos CRC-kockázattal rendelkező személyt vontak be, akik rutinszerűen kolonoszkópiás szűrésen estek át az Egyesült Államok 265 egyetemi és akadémiai endoszkópos központjában. A szűr 45-84 éves személyek (átlagéletkor 60 év) 53,7%-a volt nő. A résztvevők rasszbéli és etnikai jellemzői szorosan tükrözték a 2020-as amerikai népszámlálás demográfiai megoszlását. A kolonoszkópiával 65 résztvevőnél mutattak ki CRC-t, közülük 54 (83,1%) esetében volt pozitív cfDNS-vérvizsgálat, 11 CRC-s résztvevő (16,9%) esetén a vérvizsgálat eredménye negatív volt. A cfDNS-vérteszt 48 I., II. vagy III. stádiumú CRC-ből 42-t azonosított, ami 87,5%-os érzékenységet jelez, beleértve az I. stádiumú rákok 65%-át, a II. stádiumú rákok 100%-át és a III. stádiumú rákok 100%-át. A teszt a IV. stádiumú CRC mind a 10 esetét azonosította. A CRC esetében nem volt lényeges különbség az érzékenységben az elsődleges tumor elhelyezkedése, a tumor szövettani minősége vagy a demográfiai jellemzők alapján.

Azok közül, akiknek a kolonoszkópia alapján nem volt előrehaladott kolorektális neopláziájuk, a cfDNS-vérvizsgálata 89,6% esetén mutatott negatív, és 10,4% esetén pozitív eredményt. A negatív kolonoszkópiás eredmény esetén - tehát CRC, előrehaladott rákos elváltozás vagy nem előrehaladott rákos elváltozás hiányában - a cfDNS specificitása 89,9% volt. A kolonoszkópia során legelőrehaladottabb elváltozásként azonosított előrehaladott rákos elváltozással rendelkező 1116 résztvevő közül 147 esetében volt pozitív a cfDNS-vérvizsgálat, ami 13,2%-os érzékenységet jelentett az előrehaladott rákos elváltozásokra.

Jövőbeni kutatás

Grady szerint a vastagbélrák az amerikai felnőttek körében a második vezető rákos halálozási ok, és az 50 évnél fiatalabbak körében ma már a harmadik leggyakrabban diagnosztizált daganatos betegség. Bár a CRC halálozási aránya összességében csökkent az elmúlt években, az 55 évnél fiatalabbak körében a 2000-es évek közepe óta emelkedett. A vastagbélrák gyakori és szűréssel időben kimutatható, de az Egyesült Államokban a szűrésre jogosultaknak csak körülbelül 50-60%-a veszi igénybe ezeket a vizsgálatokat, ezért előnyös, ha egyre több vizsgálati módszer ajánlható fel számukra.

Bár a vérvizsgálat érzékenysége hasonló a székletalapú CRC-tesztekhez, a pontosság alacsonyabb, mint a kolonoszkópia esetében, amely továbbra is a CRC-szűrés jelenlegi arany standardja.

Forrás:

(https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2304714)