Az immunonkológiai kezelések megjelenése a különféle daganatokban, illetve a mikroszatellita-instabilitás (MSI) és mismatch repair deficiencia (dMMR) tumoragnosztikus pozitív prediktív markerként történő használata egyre nagyobb számú ilyen vizsgálat elvégzését hozta magával, így lehetőség nyílt arra, hogy ezen génhibák gyakoriságát megállapítsuk a különféle daganatokban intézetünk anyagában. Vastagbél- és gyomorrákok esetében a nemzetközi incidenciához közeli adatokat kapunk, és nálunk is leggyakoribbak a méhtestrákokban. Feltűnt azonban, hogy az immunhisztokémiai módszerrel történő dMMR-meghatározás a mikroszatellita-instabilitás PCR-módszerrel elvégzett meghatározásához képest magasabb arányokat jelez. A nagyszámú, párhuzamosan végzett vizsgálat elemzése azt mutatta, hogy a mikroszatellita-instabilitás immunhisztokémiai alapú predikciója viszonylag alacsony gyakorisággal igazolódik PCR-módszerrel végzett vizsgálattal, ezért a terápiás döntések súlyának figyelembevételével javaslatot teszünk arra, hogy az ún. négymarkeres immunhisztokémiai gyanú esetén az ötmarkeres PCR-vizsgálat is elkészüljön.
A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a betegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle génszerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.
Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mendeli-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka betegségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azonosítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kompendiumát adja a kezünkbe.
A komputertomográfia hosszú múlttal rendelkező képalkotó eljárás, amely a folyamatos technikai-technológiai fejlesztések eredményeként a klinikai gyakorlat fontos részévé vált. A vizsgálat gyorsan kivitelezhető, a képminőség kiemelkedő, a széles körű klinikai alkalmazások, a maximális felhasználó- és betegbarát ergonómia hozzájárult ahhoz, hogy az elvégzett CT-vizsgálatok száma minden korcsoportban folyamatosan emelkedett, s az ebből adódó orvosi sugárterhelés is növekedett. A gyártók az utóbbi évtizedben egyedülálló dóziscsökkentő megoldásokat kínálnak, az állandó folyamatos innováció ezen célok érdekében történik.
A vénás thromboemboliák (akut mélyvéna-thrombosis és/vagy akut pulmonalis embolia) gyakori megbetegedések, népbetegségnek tekinthetők. E két betegség hátterében a legfontosabb rizikófaktorok a veleszületett vagy szerzett thrombophiliák. A közlemény a veleszületett és szerzett thrombophiliákat mint a VTE legfontosabb kockázati tényezőit tárgyalja.
Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén szisztémás vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.
Bár a 2021-es évben a pandémia kérdései uralták az orvosi szakirodalmat és az egészségügyi híreket, de jelentős előrelépések történtek a kardiális betegségek és a stroke-kutatások terén is. Az American Heart Association (AHA) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2021-es az obesitas, a magas vérnyomás, a diabetes, a szívelégtelenség, a veseműködési zavarok és a stroke területén elért eredményeket, de a precíziós orvoslás gyakorlatának fejlődéséről is sok szó esett.
A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csökkentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felállítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.
A patológiai diagnosztika az emlőrák kivizsgálásának fontos részét képezi, ami a daganat morfológiai jellemzőiről történő száraz adatközlésén túl egyre inkább az adatokat „felhasználóbarát” formában közlő, egyfajta tanácsadói szerepkör felvállalását is jelenti. A modern patológia másik feladata, hogy az egyre bővülő modern kezelési modalitások mögé a naprakész tárgyi tudást nemcsak felsorakoztassa, hanem az információs tér labirintusában segítse a kezelőorvost a betegség legeredményesebb kezeléséhez vezető út megtalálásában
Egyes COVID-19 elleni vakcinák kapcsán beszédtéma lett az adenovírusok vektorként való – a sejtbe genetikai információt juttató – használata. Ez a technológia azonban nem új, évtizedek óta használják kiterjedten, többek között idegrendszeri folyamatok, lehetséges terápiák kutatására is.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.