Örökletes haemochromatosis
Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén szisztémás vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
a szerző cikkei
Dr. Caroline Roberts: a University of North Carolina rezidens igazgatóhelyettese és a Családorvosi Tanszék docense.
a szerző cikkei
Dr. Ryan Paulus: a University of North Carolina Családorvosi Tanszékének rezidense.
a szerző cikkei
DR. VITÁLIS ZSUZSANNA - Kommentár, PhD, egyetemi adjunktus, belgyógyász, gasztroenterológus, Debreceni Egyetem ÁOK, Gasztroenterológia Tanszék, II. Belgyógyászati Klinika
a szerző cikkei