A DNAJB1-PRKACA fúziós génről korábban azt feltételezték, hogy a fibrolamellaris hepatocellularis carcinoma jellegzetessége, újabban azonban oncocytaer jellegzetességeket hordozó pancreatobiliaris kiindulású da­ganatokban, így hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban is kimutatták.

Modern Pathology, 2020. április

Az interstitialis tüdőbetegségek a tüdő kötőszövetes vázát érintő betegsé­gek, amelyek az interstitium gyulladásához, fibrotikus átalakulásához ve­zetnek. Ma már több mint 150 betegséget sorolunk e kórképek közé, melyek átfedést mutatnak a diagnózis, a prognózis, illetve a kezelés tekintetében.

Neuroendokrin daganatok (neuroendocrine neoplasia, NEN) szinte minden szervben és testrégióban megjelenhetnek, morfológiailag két viszonylag homogén csoportot alkotnak, melyek közös jellemzője a neuroendokrin markerek (szinaptofizin és kromogranin A) expressziója.

A vastagbélrák (CRC) kialakulása során a genetikai változások mellett számos epigenetikai módosulás – beleértve a gének promóterrégiójában történő DNS-metilációt – halmozódik fel a tumorsejtekben. A DNS-molekulák kikerülhetnek a véráramba, így a plazmában található sejten kívüli DNS (skDNS) metilációs mintázatának vizsgálata ígéretes módszerré válhat a daganatok korai felismerésére. PhD-munkámban az skDNS felszabadulásának ütemét és stabilitását vizsgáltam állatmodellek használatával. Célul tűztem ki egy epigenetikai marker panel összeállítását, ami a daganat kialakulása során az egészségestől eltérő DNS-metilációs mintázatot mutató géneket tartalmaz. Az SFRP1, az SFRP2, az SDC2
és a  PRIMA1 génekről megállapítottam, hogy metilációjuk fokozódik már adenómastádiumban is, és ez szövet- és plazmamintákban is kimutatható. Immunhisztokémiai elemzésekkel bizonyítottam, hogy a megnövekedett metilációs szint a fehérjék expressziójának csökkenésével párosul. Kísérleti eredményem szerint a különböző minta-előkészítési technikák az skDNS mennyisége mellett a metilációs mintázatra is hatással vannak. Magy Onkol 64:70–72, 2020
Kulcsszavak: vastagbélrák, vastagbél-adenóma, DNS-metiláció, sejten kívüli DNS, epigenetikai marker panel

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

A kissejtes tüdőrák a tüdő rosszindulatú megbetegedéseinek 10–15%-át teszi ki. Az első vonalas gyógyszeres terápiában több mint harminc éve nincs előrelépés, a platina–etopozid kezelés a standard. Két fontos, lezá­rult harmadik fázisú klinikai vizsgálat is igazolta előrehaladott stádiumú betegség esetén azt, hogy az immunterápia kombinálása a hagyományos platina–etopozid kezeléssel egyértelmű terápiás előnnyel jár (IMpower133, CASPIAN), összevetve a standard kemoterápiás metódussal első terápiás vonalban. Az IMpower133-as vizsgálat részletes ismertetésével a már be­fogadott indikációval rendelkező PD-L1-inhibitor atezolizumabkezelés hatékonysági analízisére fókuszálunk.

A kolorektális karcinómák rendkívül heterogén megjelenésű daganatok. Ez a heterogenitás már a műtéti preparátumok indítása során is megmutatkozik. Míg a medulláris karcinómák expanzív növekedési mintázatuk következtében a környező nem tumoros állománytól élesen elhatárolódnak, strómaszegénységük miatt inkább velős megjelenésűek, a mikroszatellita-instabilitásból adódó tumor-neoantigének tömege miatt környezetükben számos megnagyobbodott, reaktív nyirokcsomó található, addig a low-grade, strómabőségük miatt tömött, infiltratív növekedési mintázatú, mikroszatellitastabil típusú tumorok spikuláltak és változó méretű, sokszor kicsi, de szintén tömött nyirokcsomóáttétet tartalmazhatnak. E makroszkóposan és hisztológiailag is tetten érhető heterogenitás a tumor immunológiai, immunhisztokémiai és molekuláris jellegzetességeiben is megmutatkozik, s ezek a betegség prognózisát és kezelhetőségét is meghatározzák. Mivel az immunterápia újabb frontot nyitott a kolorektális karcinómák ellátásában, a patológiai leletnek jól kvantifikálható módon tükröznie kell a daganatos mikrokörnyezet – így a peritumorális limfoid infiltrátum, tumorinfiltráló limfociták és daganatstróma – jellegzetességeit annak érdekében, hogy megfelelő betegkiválasztással jó terápiás választ érhessünk el. Magy Onkol 63:192-195, 2019

A jelen dolgozatban a patológus(ok) szerepét mutatjuk be a diagnosztikában, felvillantva néhány olyan „forró pontot”, melyek vizsgálata segíthet a tumorok diagnosztikájában, kezelésében.

A Roche fázis III Imvigor-130 vizsgálatának előzetes eredményei szerint az atezolizumab jelentősen növelte húgyhólyagrákos betegek progressziómentes túlélését.

A szerzők az amyloidosisok aktuális osztályozását, elnevezését, a kórfolya­mat alapvető szabályait ismertetik. Áttekintik a legfontosabb szisztémás és lokális amyloidosis szindrómák sajátosságait, a diagnózis felállításának segédeszközeit és a terápia ma még szegényes lehetőségeit.