A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az őszi konferenciákon kiemelt figyelmet kapott a gerincvelői izomsorvadás (5q-SMA). SMA-val élő pácienseket gondozó orvos és genetikus kollégáktól hallhattunk a betegségről, természetes lefolyásáról, genetikájáról, illetve a nuszinerszen kezeléssel szerzett tapasztalatokról az újszülöttektől a felnőtt betegpopulációig. Az SMA kórlefolyása a terápiáknak köszönhetően jelentősen megváltozott, a kezelés megválasztásában és a betegek gondozásában a hatékonyság kérdése a legfontosabb, de olyan új szempontok is lényegessé váltak, mint az életminőség, az érintett felnőttek, az érintett gyermekek és szüleik fontossági sorrendje, terápiával szembeni reményeik, igényeik. Nuszinerszennel világszerte több, mint 13,000 SMA pácienst, hazánkban 107 pácienst kezelnek. A klinikai tapasztalatok egy évtizedre nyúlnak vissza.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a spinális izomatrófia (SMA) kezelésére szolgáló Evrysdi (riszdiplám) készítményt.

A gerincvelői izomsorvadás kezelésére alkalmas egyik nuszinerszent hazánkban a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) és a gyártó (Biogen) megállapodása alapján mostantól egyedi méltányosság alapján a felnőtt betegek is kaphatják. Molnár Mária Judit professzor asszonyt kérdeztük a bejelentés jelentőségéről.

 A Lancet Neurology-ban független vizsgálók által megjelentetett közlemény az 5q-SMA-ban szenvedő későbbi életkorban tüneteket mutató betegek nuszinerszen kezeléséből származó klinikai tapasztalatait emeli ki.

Az FDA befogadta, és elsőbbségi felülvizsgálat keretében értékeli riszdiplám hatóanyagú, új spinális izomatrófia (SMA) elleni készítményt.

Csecsemők nuszinerszen ▼ kezelése nyomán valamennyi kicsi életben maradt és nem szorul mesterséges lélegeztetésre.

Az újszülöttkori szűrés az Egyesült Államok egyik legfontosabb és leghatásosabb népegészségügyi programja.

Olyan gyermekek járnak önállóan, akik genetikai betegségük okán, kezelés hiányában ülni sem tudtak volna megtanulni, illetve 2 éves korukig sem éltek volna...

Az Evaluate Pharma összeállította azon gyógyszerek 10-es listáját, amelyek még a késői fejlesztési fázisban vannak ugyan, ám mégis „blockbuster” várományosok.