Felnőtt betegek is kezelhetőek Spinrazával

Az EMMI febr 19-én sajtóközleményben jelentette be, hogy felnőtt betegek számára is elérhetővé teszi a Spinraza (nusziszerszen) készítmény egyedi méltányossági alapokon történő adását. Hány beteg lehet érintett és mit jelenthet számukra a kezelés? 

Ez óriási előrelépés, nagy hír a felnőtt betegeink számára, hisz a szer nem csak megállítja és késlelteti a betegség progresszióját, hanem egyes esetekben állapotjavulást is eredményezhet, attól függően természetesen, hogy milyen állapotban van a beteg, mennyire előrehaladott a betegsége.

A gerincvelői izomsorvadás (spinalis izom atrophia, SMA) progresszív neuromuszkuláris betegség, amelynek hátterében az 5q kromoszóma SMN1 génjének mutációi állnak. Hogyan kerülnek felismerésre a betegek, hogyan juthatnak a gyógyszerhez és történhet a kezelésük?

A serdülő- és felnőttkorban manifesztálódó betegség hazánkban nagyjából 2-300 embert érinthet. A diagnózishoz megvan az infrastruktúra. Az egyetemi központokban (Budapesten, Debrecenben, Pécsett, Szegeden) és az Országos Mentális, Neurológiai és Idegsebészeti  Intézetben, megvannak a  felnőtteket ellátó neuromuszkuláris centrumok, ahol a szakemberek az elvégzett vizsgálatok (elektromiográfia, izombiopszia) alapján, gyanú esetén hozzánk a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetébe küldik a betegek mintáit genetikai vizsgálatra (közfinanszírozott ellátás keretében csak itt érhető el a genetikai vizsgálat). Amióta van a betegségre gyógyszer, mind az orvosok, mind a felnőtt és gyermek betegeket tömörítő szervezetek igen aktívak, nagyobb az érzékenység, hatékonyak a betegutak. A genetikailag igazolt diagnózis birtokában a központok szakorvosai kérvényezhetik a betegeik számára a nusziszerszent. A páciensek kezelése a kijelölt kezelőközpontokban történik.

Mennyire megterhelő a betegek számára a kezelés? A felnőttek esetén is a gyermekeknél ismertetett terápiás séma követendő?

A nuszinerszen antiszensz oligonukleotid, 5 ml (12 mg) -es injekció formájában lumbalpunkcióval, intrathecalisan kell adni. A kezelést 4 (kb. 2 hónap alatt beadott) telítő adaggal kell kezdeni, majd a kezelést négy havonta egy fenntartó adaggal kell folytatni. Az SMA 2-es típusánál már serdülőkorban gerincdeformitások alakulnak ki,  ami nehezítheti a lumbálpunkciót. Ilyenkor ultrahang vagy CT  vezérelt beavatkozással tudjuk a gyógyszert bejuttatni.  A lumbálpunkciót követően olykor  posztpunkciós fejfájás jelentkezhet.

Gondolom, Önöknek még nincs tapasztalatuk felnőtt betegek kezelésével, de mit tudhatunk a nemzetközi szakirodalomból?

Két 18 évesnél idősebb kezelt betegünk is van, mindkettőjük kezelését még 18 éves koruk előtt elkezdtük. Az egyik betegünket áprilisban lesz 3 éve, hogy gondozzuk, javulása az első egy évben különösen látványos volt, fáradtságtól függően 90-93%-os teljesítményt ért el (a gyermekekre vonatkozó klinikai vizsgálatokban is 9 hónap elteltével látták a legnagyobb különbséget a kezelt és nem kezelt betegek között) Járóképes, dolgozik. A való világból származó adatokat közlő nemzetközi cikkek is azt mutatják, hogy minél jobb a beteg állapota a kezelés megkezdésekor, minél korábbi stádiumban kezdjük a kezelését, a várható eredmény annál jobb lehet..

Az SMA 2-es és 3-as típusában szenvedő beteg funkcionális állapotát jelző  Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE) -en elért 35 fölötti érték esetén jóval nagyobb a javulás valószínűsége, azoknál viszont, akik napi 16 óránál hosszabban szorulnak légzéstámogatásra, jóval kisebb.

Nagyon fontos azonban, hogy minden beteget önmagához mérjünk. Lehet, hogy egy rosszabb állapotú, mozgásában jelentősen akadályozott beteg életminőségében kismértékű önállósodás is hozhat akkora javulást, mint egy másik beteg számára több méterrel nagyobb távolság megtétele a 6 perces járásteszten. 

A hatóanyagról (nuszinerszen)

A nuszinerszen (ATC kód: M09AX07) egy antiszensz oligonukleotid (ASO), amely a survival motor neuron 2 (SMN2) pre-messenger ribonukleinsavának (pre-mRNS) 7. intronján elhelyezkedő splicing silencer helyhez (ISS-N1) kötődve az ASO módosítja az SMN2 gén splicing folyamatát.  Ennek következtében a 7. exon az SMN2 mRNS-ben marad, az SMN2 génről mRNS , annak olvasásával pedig teljes hosszúságú, funkcionális SMN protein keletkezhet.