A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Az epigenetika fogalmilag és gyakorlatilag is kihívást jelentő kutatási terület. Az elmúlt 5 év munkája azonban azt sugallja, hogy ez állhat a rákos megbetegedések kialakulásával, elszaporodásával és újbóli megjelenésével kapcsolatos kérdések mögött.

A heti két és fél órás közepes intenzitású, vagy másfél órás erős testmozgás kedvező egészségi hatásait már sok vizsgálat igazolta. Most arról esik szó, hogy tánccal is tölthetjük a sportolásra szánt időt.

A mieloproliferatív neopláziák egyik gyakori kóroki mutációtípusa a kalretikulin gént érintő, olvasási keret eltolódásával járó mutáció, mely kóros szerkezetű fehérjét eredményez. A kóros fehérje új sejtbiológiai folyamatokat indít be, melyek alapvetőek a mieloproliferatív betegség megindításában és fenntartásában. Összefoglalónkban bepillantást nyújtunk a fenti folyamatokba, segítve a patobiológia jobb megismerését és a betegség későbbi eredményes kezelését. Magy Onkol 66:147-152, 2022

Ismét szülészeti szimpóziumot szervezett az Orvostovábbképző Szemle szerkesztősége, melyben szakított azzal a hagyo­mánnyal, hogy a szülészet aktuális kérdé­seinek boncolgatása az úgynevezett nagy terhességi kórképek – a koraszülés, a méhen belüli növekedés lemaradása, a terhességi magas vérnyomás spektrum és a terhességi cukorbetegség – új eredményeinek ismerte­tésére szorítkozik. Helyette olyan gyakorlati kérdések elemzésére vállalkozott, melyek gyakoriságuknál fogva (láz- és fájdalom­csillapítás a terhességben) vagy az utóbbi időben megszaporodó kihívások miatt (antipszichotikumok alkalmazása a váran­dósságban) tartanak igényt a társszakmák érdeklődésére, vagy éppen csak a napjaink­ra megteremtett diagnosztikus lehetőségek következtében szinte új kórképnek számító betegség (terhességi cholestasis) megtár­gyalására nyújt lehetőséget.

KEDVES OLVASÓK!

Egy remek színvonalú lapszámot tarthat­nak a kezükben, mely a keringési betegsé­gekre fókuszál. Valóban gondolatébresztőek a sorok, hiszen egyrészt örökzöld témákat közelítenek meg korszerű szem­lélettel, mint a béta-blokkolók kérdései, összekapcsolódva a hypertoniával, corona­ria-betegséggel, ritmuszavarral. Másrészt olyan, koncepciójában is újdonságokat sugalló kérdésről is olvashatnak, mint az intracoronariás képalkotás, melyektől va­lóban megindul a képzelet.

A presbyopia tartós, és eredményes sebészi megoldása az emberiség régi óhaja. A modern mikrosebészeti és műtéttani eszközök mellett a biokompatibilis, összehajtható műlencsék képesek jelenleg optikailag a legjobb távoli és közeli látás élményét biztosítani a pácienseknek. A mű­lencsék között a multifokális műlencsék, továbbá a kiterjesztett mélység-élességű műlencsék számítanak a legmodernebbeknek. Egyéni mérlegelés alapján, a pácienssel közösen kell kiválasztani a számára legmegfelelőbbet, ehhez a szem állapotát, a beteg foglalkozását és hobbiját is figyelembe kell venni. A presbyopia sebészi korrekciója magas fokú elméleti felkészültsé­get és sebészi gyakorlatot igényel, a legmegfelelőbb eredmények elérése érdekében.

Ajelenlegi számban néhány fontos ku­tatási és betegellátással kapcsolatos témát foglaltunk össze, amelyek az általá­nos orvosok és a nagyközönség körében is érdeklődésre tarthatnak számot.

A gerincvelői izomsorvadás kezelésére alkalmas egyik nuszinerszent hazánkban a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) és a gyártó (Biogen) megállapodása alapján mostantól egyedi méltányosság alapján a felnőtt betegek is kaphatják. Molnár Mária Judit professzor asszonyt kérdeztük a bejelentés jelentőségéről.

Látványosan bővülnek napjainkban a telemedicina lehetőségei, a személyes találkozás nélküli orvosi szolgáltatásokra egyre nagyobb az igény. Ezeket, valamint a látássérült embereknek szóló okostelefonos segítségnyújtást mutatja be a jelenlegi közlemény.