A meddőség vagy infertilitás azt jelenti, hogy 12 hónap rendszeres szexuális együttlét mellett sem alakul ki terhesség. 12 hónapnál hamarabb is kivizs­gálás javasolt, ha egyéb kockázati tényezők is fennállnak, ha a nő 35 éves vagy idősebb, illetve nem heteroszexuális kapcsolat esetén. A meddőség ke­zelésének részét képezheti az ovulációindukció, az intrauterin inszemináció, az in vitro fertilizáció, a donorsperma vagy -petesejt alkalmazása, valamint a műtéti beavatkozás.

Olyan szempontból mutatok be elsőként a terhesgondozás területén alkal­mazásokat, amely az e-medicina rovat életében is új fejezetet fog indítani. Ennek a lényegéről később teszek említést. Valid alkalmazásokról lesz szó a szülés várható dátumának megállapítására, a spontán koraszülés kocká­zatának becslésére (a felesleges kezelések elkerülése érdekében), illetve egy olyan valid testhőmérséklet-mérőt mutatok be, amely a terhességet jóval korábban előre jelzi a megszokott (otthoni) módszerekhez képest.

Egy új vizsgálat eredményei szerint a sclerosis multiplex betegségmódosító terápiái asszisztált reprodukció esetén a relapszusok kockázatának csökkentése mellett növelik a teherbeesés esélyét is.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A mesterséges intelligencia és az adattudomány a mindennapi életünk részévé vált a gyógyítás területén is. Cikkünkben bemutatunk néhány, a GE Healthcare Magyarország Kft. Edison AI (mesterséges intelligencia), azaz Data Science (adattudomány) csapata által vagy a részvételével fejlesztett, mesterséges intelligencia alapú orvosi alkalmazást.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A pajzsmirigy összefüggése a fogamzással és a várandóssággal jóval szo­rosabb és bonyolultabb, mint gondolnánk. Már a gyermekvállalásra való felkészüléskor ellenőriztessük orvosunkkal a pajzsmirigy normális működé­sét, és eltérés esetén mielőbbi lépések történjenek az állapot rendezésére.

Egyszerű eszközökkel pontos, célzott változtatásokat lehet végrehajtani genomokban, sejtekben, organizmusokban.

Lehetséges, hogy az egyik szülőnktől több kromoszómát örököltünk, mint a másiktól, és mégis egészségesek vagyunk. A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja.

A csont nem csak támaszt, újabb adatok szerint reproduktív szervként segíti a megtermékenyült petesejt beágyazódását, endokrin szervként pedig az akut stresszválasz kialakulásáért felelős.