Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A generalizált szorongás és a pánikbetegség gyakori mentális kórállapotok felnőtteknél, amelyekkel szinte napi szinten találkozunk az alapellátásban. A szorongásos betegségek gyakran társulnak kóros szerhasználattal, így ezeket a kórképeket egyidejűleg kell kezelni. A kognitív viselkedésterápia és az antidepresszánsok – ezeken belül a szelektív szerotonin-visszavétel-gátlók és a szerotonin-norepinefrin-visszavétel-gátlók hatékony terápiát jelentenek. A benzodiazepinek nem ajánlottak első vonalbeli terápiaként vagy hosszú távú alkalmazásra. Jelenleg nem áll rendelkezésre konzisztens evidencia a generalizált szorongás és a pánikbetegség megelőzését szolgáló, specifikus prevenciós stratégiára vonatkozóan, de a testmozgás kedvező hatású lehet.

A méhnyakrák jelenleg az egyetlen olyan daganatos megbetegedés, amely prevenciós eszközökkel megelőzhető lenne. A prevenció két pilléren alap­szik. Az elsődleges megelőzés a HPV elleni oltás, amely a méhnyakrák ki­alakulásának okozóját, a HPV-fertőzést előzi meg. A másodlagos prevenció a szűrés, amely rákelőtti állapotban képes kimutatni az elváltozást. A vi­lágban a HPV elleni oltások 2006 óta elérhetők. A bevezetésük óta eltelt hosszú idő bebizonyította, hogy a HPV-naiv korosztályban a HPV-asszociált betegségek előfordulási száma drámaian kisebb volt a nem oltott populá­cióhoz képest. A legújabb kutatási eredmények a felnőtt lakosság körében is hatékonynak ítélték meg a HPV elleni oltást, főleg azon populációban, ahol a HPV-érintettség fennállt.

A peritoneális dialízis a heveny, majd a krónikus veseelégtelenség, az urémiás toxikózis kezelési eljárásaként, „renális” indikációval ke­rült be a nefrológia terápiás eszköztárába. A renális indikációkhoz már korán úgynevezett nem renális peritoneális dialízis alkalmazások (psoriasis, pancreatitis kezelése) társultak, kiegészítő módszerként hyperammonaemia és egyes intoxikációk eseteiben ma is használatos. A megbízhatóvá fejlesztett technológia lehetővé tette az eljárás alkalma­zását a diuretikumrefrakter vizenyős állapotok és az ascites kezelésében is. A cikk a PD „nem renális” alkalmazásaival kapcsolatos adatokat, evi­denciákat összegezve ajánlásokat fogalmaz meg az alternatív peritoneális dialízis javasolható aktuális indikációival kapcsolatban.

A lokalizált vesedaganat sebészeti eltávolítása kuratív lehet, azonban a be­tegek egy részénél a betegség kiújul. A betegek egy másik csoportjánál, mivel a tumor hosszabb ideig tünetmentesen növekszik, a betegséget már eleve lokálisan kiterjedt vagy áttétes formában fedezik fel. Az előrehala­dott vesedaganat természetes lefolyása változatos képet mutat a néhány hónapostól a többéves vagy akár évtizedes túlélésig, a betegség biológiája, kiterjedése, illetve a terápiára adott választól függően. Az alábbi össze­foglalóban a veserák modern kezelésének alapjául szolgáló, legfontosabb klinikai vizsgálatok eredményét ismertetem.

A zsibbadás az egyik leggyakoribb panasz, amivel a páciens a háziorvo­sához fordul. Az alapellátó feladata eldönteni, hogy a panasz lehet-e sür­gősségi ellátást igénylő kórkép tünete, vagy sem; illetve elsődlegesen neurológiai, vagy pedig valamilyen szisztémás betegség tünetéről van-e szó. Ezek eldöntésére a beteg kórtörténetének ismerete, a részletes anamnézis és a fizikális vizsgálat elengedhetetlen. A közlemény a főbb, zsibbadással járó kórképek rengetegében próbál mankót nyújtani.

Artritisznek nevezzük egy vagy több ízület gyulladását. Az ízületi gyulladás tipikus tünete az ízületi fájdalom és ízületi merevség, amely rendszerint az életkor előrehaladtával rosszabbodik. A kezelés az ízületi gyulladás típusá­tól függ, de a terápiás cél általánosságban a páciens tüneteinek enyhítése és életminőségének javítása.

Az Evaluate Vantage 2023-ban is összeállította azon gyógyszerek tízes lis­táját, amelyek többsége még a késői fejlesztési fázisban van ugyan, ám mégis „blockbuster” várományosok, azaz a közeljövőben vélhetően évi 1 milliárd dollárt meghaladó árbevételt fognak generálni.

BIZONYÍTÉKON ALAPULÓ VÁLASZ

Mind az SSRI-k, mind az SNRI-k hatékonyan enyhítik a menopausa vazomotoros tüneteit. (Az ajánlás erőssége [„Strength of Recommendation”, SOR]: A, szisztematikus összefoglaló közlemények alapján.) Ez idáig nem végeztek olyan vizsgálatokat, amelyek közvetlenül hasonlították volna össze a két gyógyszercsoportot. Az SNRI-knek több nemkívánatos hatást tulajdonítanak. A venlafaxin emlődaganattal diagnosztizált nők számára kedvező, mivel az SSRI-k zavarhatják a tamoxifen metabolizmusát. (SOR: C, szakértői vélemény alapján.)

Hiába a jól képzett e-beteg, az általa használt valid okos egészségügyi esz­köz, ha nem tud kihez fordulni a kapott adatokkal. Az e-orvos az, aki ezeket az adatokat elfogadja, és ezt a kezelésben használja is. A közlemény azt is bemutatja, hogyan támogatja az e-beteget és az e-orvost a németorszá­gi, finanszírozott egészségügyi applikációkat ajánló Diga rendszer, vagy az Egyesült Királyságban működő Orcha, illetve egy hazai innováció, az e-Beteg Bár.