Az ATR és a PKMYT1 egyidejű gátlása sejthalált váltott ki az Rb1-hiányos tripla negatív emlőrák modellekben.

Több klinikai vizsgálat (FARAONIC, ROCKET-AF, GLORIA-AF, ETNA-AF, RE-LY, ARISTOTLE, ENGAGE AF-TIMI 48, EMIR) és egy amerikai beteg­regiszter eredményeit összefoglaló áttekintés következtetése szerint a rivaroxaban és általában a direkt orális antikoagulánsok (DOACs) haté­konysága és biztonságossága felülmúlja a warfarinét szívelégtelenségben (HF) és pitvarfibrillációban (AF) szenvedő betegek körében. Ebben a beteg­populációban a DOACs alkalmazása előnyben részesítendő a K-vitamin-antagonistákkal szemben, mivel a stroke vagy szisztémás embólia kocká­zatát 17%-kal, az összes okból bekövetkező mortalitást 15%-kal, a súlyos vérzés rizikóját 11%-kal, az intrakraniális vérzés kockázatát pedig 46%-kal csökkenti, ráadásul ezek a kedvező hatások a HF-betegek teljes spektru­mára kiterjednek.

Az antikoaguláns terápia indítása vagy visszaállítása intracerebrális vérzést
követően nagy körültekintést és több szakma konzultációját igénylő döntéshozatal nyomán történhet. Ennek során a tromboembolizációs rizikó, az agyvérzés típusa határozza meg, hogy vérzés után is alkalmazható-e tartós antikoaguláns kezelés – ha igen, annak időzítése döntő jelentőségű. Az orális antikoagulálás során a direkt orális antikoagulánsok preferálandók.

A mesterséges fény által kiváltott cirkadián ritmuszavar metabolikus és érrendszeri zavarokat okozhat, amelyek növelik a kardiovaszkuláris kockázatot.

Egy új „öregedési” óra egyetlen agyi MRI felvétel alapján pontosan és megbízhatóan becsülhető a biológiai öregedés üteme, így jelezheti a demencia, az enyhe kognitív károsodás és más krónikus betegségek kockázatát.

Az immunrendszer sejtjeinek génexpressziós mintázatai segíthetnek a Parkinson-kór és a hasonló kórképek elkülönítésében.

Az új bőralapú teszt 90%-os pontossággal azonosítja a gyakran a Parkinson-kórral összetévesztett progresszív szupranukleáris parézist.

A Parkinson-kór és a Lewy-testes demencia folyamatos nyomon követését tehetik lehetővé az új PET-nyomjelzők.

A hisztamin-1-receptoron antagonistaként ható első generációs H1-antihisztaminok alkalmazása csecsemőknél és kisgyermekeknél kiemelt odafigyelést igényel, ugyanis ezek a hatóanyagok megzavarhatják az antikonvulzív centrális hisztaminerg rendszert.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025