Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Ajelenlegi számban néhány fontos ku­tatási és betegellátással kapcsolatos témát foglaltunk össze, amelyek az általá­nos orvosok és a nagyközönség körében is érdeklődésre tarthatnak számot.

Egyes COVID-19 elleni vakcinák kapcsán beszédtéma lett az adenovírusok vektorként való – a sejtbe genetikai információt juttató – használata. Ez a technológia azonban nem új, évtizedek óta használják kiterjedten, többek között idegrendszeri folyamatok, lehetséges terápiák kutatására is.

Sok vírus képes a hepatociták megfertőzésére. A fertőzés mechanizmusának megértése hozzájárulhat a májsejtek fertőződésének megelőzéséhez, de génterápiás beavatkozásokban is hasznosítható. A hepatitisz C vírus májsejtekbe való bejutása legalább négy sejtfelszíni receptor közreműködését feltételezi. A folyamat inhibítorai megakadályozhatják a májtranszplantációt követô reinfekciót. A hepatitisz B és D vírusnak a sejtekbe való belépéséről kevesebbet tudunk, de ez immunizálással blokkolható, és egy specifikus lipopeptid inhibítor is fejlesztés alatt áll. A génterápiában hasznosítható hepatotrop vírusok közül különösen az adenoasszociált vírus tűnik ígéretes vektornak.