Az atherosclerosis kialakulásában a magas LDL-koleszterin- (LDL-C-) szintnek kulcsszerepe van, az összefüggést számtalan randomizált kli­nikai, prospektív kohorsz és mendeli randomizációs vizsgálat, vala­mint metaanalízis igazolta. Az ateroszklerotikus érbetegség kockáza­ta függ az LDL-C-szinttől és fennállásának időtartamától. A familiáris hypercholesterinaemiát (FH) egyrészt magas, sőt igen magas LDL-C, más­részt hosszú ideig való kitettség jellemzi. Az FH-s betegek megtalálása, kiszűrése az utóbbi években előtérbe került, főleg azért, mert a korábban kezdett sztatin- és ezetimibkezelés mellett az új gyógyszerek, elsősorban a PCSK9-gátlók, hatékonyabb LDL-C-csökkentést tesznek lehetővé.

Az alábbi írás fő tanulsága, hogy a rendelkezésünkre álló modern vizsgá­lati módszerek mellett ne tétovázzunk igénybe venni olyan segítséget is, amely talán napjaink tankönyveiben nem is található meg. A fél- és kétoldali cimparánc, az időskori vagy magas koleszterinszintre utaló szaruhártyaív (arcus senilis) és az ezekhez hasonló sokféle „jövendölő jel” igénybevétele segítheti munkánkat. Ha felfigyelünk rájuk, ha ismerjük a jelentésüket.

A sztatinok szerepe az elsődleges és a másodlagos prevencióban már sok éve nem megkérdőjelezhető, és nem lesz vita tárgya a belátható jövő­ben sem. A cikk azokat a régi és új terápiás lehetőségeket állítja előtérbe, amelyekkel a súlyos familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő, illetve a sztatinokat nem toleráló betegek kardiovaszkuláris kockázata jó eséllyel jelentősen csökkenthető.

Európában és Észak-Amerikában 2011-ben 747 háziorvos körében online szisztematikus felmérést végeztek a familiáris hiperkoleszterinémiával (FH) kapcsolatban. A németországi adatok az orvosok széles körű ismeretei mellett az ellátás hiányosságaira is utalnak. Az FH genetikai hátterét, klinikai képét, diagnózisának és kezelésének irányelveit a felmérés tükrében bemutató közlemény a korai felismerésnek és a hozzátartozók szűrésének fontosságát emeli ki.