Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

A MEK-gátlók képesek elnyomni a makrofágok gyulladásos folyamatait, de alkalmazásuk egyelőre nem kockázatmentes.

Ausztrál kutatók egy olyan fékmechanizmusra bukkantak, amelyet kihasználva a rákos sejtek ellenállóvá válnak az immunterápiával szemben. 

Az inzulinpumpa és folyamatos glükózmonitorozás ellenére rosszul szabályozott 1-es típusú cukorbetegségben az automatizált inzulinadagoló rendszerekre való átállás glikémiás előnyöket biztosíthat.

Az új generációs, fejlett hibrid, zárt hurkú („AHCL”) inzulinpumpa-rendszer a Smart Guard algoritmus segítségével folyamatos szöveti glükózmonitorozás mellett automatikus bázis-, valamint korrekciós bólusadagolást végez, az étkezési bólusok beadása azonban továbbra is a fel­használó feladata. A megfelelő szénhidrátszámolás javítja az anyagcserét és csökkenti a hosszú távú szövődmények kockázatát, azonban bonyolult és gyakran téves is lehet. Az 1-es típusú cukorbetegséggel élő serdülők körében végzett randomizált, kontrollált vizsgálat a szénhidrát-kalkuláció lehetőségeinek összehasonlítása során kapott eredményeket ismerteti.

Diabetes Technology & Therapeutics, 2024. március

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

Az invazív candidiasisok leggyakoribb klinikai megjelenési formája a candidaemia. A hemokultúrák érzékenysége széles határok között mo­zog, önmagában ritkán elégséges a diagnózis gyors megállapításához. A pontos kórisméhez a nem tenyésztésen alapuló eljárások segítségével juthatunk közelebb. A szisztémás candidiasisok terápiájában elsősorban az azolokat és echinocandinokat alkalmazhatjuk, ugyanakkor sajnos egy­re gyakrabban fordulnak elő a rezisztens fajok, valamint a pánrezisztens C. auris incidenciája is világszerte emelkedik.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.