Ígéretes megközelítés lehet a GOT2 mitokondriális enzimet gátló célzott kezelés.

A familiáris hiperkoleszterinémia korai felismerésére ajánlott a lipidprofil
azoknál a 9 évesnél idősebbeknél, akiknek elsőfokú rokona korai ASCVDepizódot
szenvedett el, vagy 190 mg/dl-nél magasabb LDL-koleszterin-szint
miatt kezelésben részesül.

Sikeresen gátolja a melanoma adaptációs stratégiáját egy kombinált kezelés.

Az extracelluláris szignál-mediált kináz-útvonal modulálása a ketamin ritkább adagolását teheti lehetővé depresszióban.

A fibromyalgia ismétlődő transzkraniális mágneses stimulációval történő kezelése csökkenti javíthatja a fájdalmat, és javítja a betegek közérzetét.

Egy újonnan megjelent tanulmány szerint az alacsonyabb LDL- szint kritikus jelentőségű a demencia kockázatának csökkentésében.

A sejtkúltúrában és MASLD egérmodellben az elöregedő, szeneszcens sejtek csökkentésével előzi meg a májrák kialakulását az új hatóanyag.

Az MRI-hez hasonló pontossággal, de sokkal olcsóbban alkalmazható a mikroultrahangos eljárás.

Az FDA engedélyezte a B-sejtek pusztulását okozó inebilizumab-cdon hatóanyagot az immunglobulin G4-gyel kapcsolatos betegség (IgG4-RD) kezelésére.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025