A fibromyalgia ismétlődő transzkraniális mágneses stimulációval történő kezelése csökkenti javíthatja a fájdalmat, és javítja a betegek közérzetét.

Egy újonnan megjelent tanulmány szerint az alacsonyabb LDL- szint kritikus jelentőségű a demencia kockázatának csökkentésében.

Az alfa-ketoglutarát-dehidrogenáz célzott befolyásolásán keresztül mitokondriumok működését állíthatja helyre az új eljárás.

A sejtkúltúrában és MASLD egérmodellben az elöregedő, szeneszcens sejtek csökkentésével előzi meg a májrák kialakulását az új hatóanyag.

A fiatal felnőttkorban kezdődő 2-es típusú cukorbetegség olyan entitás, amely mostanában került a figyelem középpontjába. Nem csekély hányadát teszi ki a 2-es típusú cukorbetegségnek, mintegy 15-20%-át. Hazánkban a részaránya növekvőben van, ennek hátterében elsősorban a gyermekkori elhízás előfordulásának növekedését sejtjük. A fiatal felnőttek 2-es típusú cukorbetegségére az inzulinhiány és a súlyos inzulinrezisztencia egyszerre jellemző. A betegség progresszív természetű, azaz a Hemoglobin A1c a diagnózis felállítása után emelkedő tendenciát mutat. Mind a hazai, mind a nemzetközi adatok alapján ezeknek a fiatal betegeknek a kardiovaszkuláris, a renális és a daganatos relatív kockázata (a nem cukorbeteg populációhoz viszonyítva) magasabb, mint az időseké, ezért megfontolandó a célzott szűrésük és intenzívebb kezelésük.

Az FDA engedélyezte a B-sejtek pusztulását okozó inebilizumab-cdon hatóanyagot az immunglobulin G4-gyel kapcsolatos betegség (IgG4-RD) kezelésére.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A tumorsejtek növekedéséra és áttétképződésére irányuló parancsot állítja le az új módszer.

A hosszú COVID-betegek új elemzése öt különböző altípust azonosított, amelyek a kutatók szerint segítenek az állapot diagnosztizálásában.

Az immunellenőrzési pontot gátlókkal (immune checkpoint inhibitors, ICI) végzett immunterápia a daganatos betegellátás útján forradalmi változásokat hozott. Ezek a kezelések hatékonyak a hagyományos ke­moterápiával szemben ellenálló daganatok esetében is, azonban egyedi mellékhatásprofillal rendelkeznek. Az ICI-k képesek serkenteni az immun­rendszer tumorellenes aktivitását, ugyanakkor a szervezet öntoleranciá­jának megbontása miatt autoimmun reakciókat is kiválthatnak. Az egyik legfontosabb szövődménycsoport az endokrin rendellenességek, amelyek gyakran végleges hormonhiányhoz vezetnek. A cikk részletesen tárgyalja az ICI-kezelések által okozott endokrin mellékhatásokat, azok felismerését, diagnosztikai lépéseit és kezelési lehetőségeit.