Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A diabeteses macula oedema (DME) a látáskárosodás vezető oka a diabete­ses populációban. DME okozta centrális látáskárosodás esetén a vaszkuláris endotheliális növekedési faktor ellenes (anti-VEGF) ágenseknek, a klinikailag progresszív, nem centrális látáskárosodás kezelésében a lézerkezelés­nek van kiemelt szerepe. Az utóbbi időben az érdeklődés a kombinációs te­rápiák felé fordult. Chauhan és munkatársai egy összefoglaló közleményben áttekintették a DME patogenezisét, továbbá jelenlegi és újonnan javasolt terápiás lehetőségeit.

A szemfelszíni graft versus host betegség irreverzibilis szemfelszín-káro­sodáshoz, látásromláshoz vezethet, ezért fontos kezdeti stádiumban tör­ténő felismerése. A szemfelszín állapotának javítása céljából a szemfelszín nedvesen tartása mellett saját savót, szteroid illetve cyclosporin tartalmú szemcseppet alkalmazunk.

Ajelenlegi számban néhány fontos ku­tatási és betegellátással kapcsolatos témát foglaltunk össze, amelyek az általá­nos orvosok és a nagyközönség körében is érdeklődésre tarthatnak számot.

A transzglutamináz-2 enzimnek a coeliakia kialakulásában központi sze­repe van, így az enzim blokkolása ígéretes terápiás lehetőség. A direkt és specifikus, újgenerációs transzglutamináz-2-inhibitor ZED1227 az első nem diétás kezelés, mely humán klinikai vizsgálatban alkalmasnak bizonyult a gluténterhelés mellett bekövetkező nyálkahártya-károsodás megelőzésére.

A szérum kalciumszintjének eltérései gyakoriak, és mindig diagnosztikai erőfeszítéseket kell tennünk a kiváltó ok feltárására. A klinikai gyakorlat­ban segít ebben a parathormonszint meghatározása. Számos tünet ese­tén gondolnunk kell a hypo- vagy a hypercalcaemia lehetőségére. Mind a hypo-, mind a hypercalcaemia kezelendő, mert rövid és hosszú távú következményeik jelentősek. A hypocalcaemia életveszélyes szívritmus­zavarokat, izomgörcsöket, akár laryngospasmust okozhat, míg a szérum tartósan emelkedett kalciumszintje – a kiváltó októl függetlenül – fokoz­za az atherosclerosis, a kardiovaszkuláris halálozás és a nephrocalcinosis kockázatát.

Az orális szteroidkezelés már pár napos alkalmazás esetén is súlyos mellékhatásokat okozhat.

Az osteoporosis talaján kialakuló csonttörések primer prevenciója során, már újszülöttkortól kiemelt figyelmet kell fordítani a megfelelő D-vitamin-és kalciumellátottságra. 

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a glaukóma vagy okuláris hipertenzió kezelésére szolgáló Rhokiinsa (netarszudil) készítményt.