A nyelőcső refluxbetegség (GERD) az egyik leggyakoribb gasztroenterológiai kórkép. Az alábbiakban a legújabb nemzetközi szakmai irányelvek alapján áttekintjük a GERD diagnózisával és kezelésével kapcsolatos legfontosabb gyakorlati szempontokat, amelyek jól hasznosíthatók az alapellátásban tevékenykedő háziorvosok számára.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

Napjainkban egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy a C-vitamin, D-vi­tamin, E-vitamin, karotinoidok, ómega-3 zsírsavak segíthetnek védelmet nyújtani a krónikus légúti betegségek progressziója szempontjából. Úgy tűnik, hogy a mediterrán étrend előnyös a légúti betegségben szenvedők esetében is, és alkalmazása jótékony hatású asztmában, COPD-ben, tüdő­rákban, azonban további tanulmányokra van szükség, amelyek az étrendi beavatkozások hatását vizsgálják. Nehéz ilyen vizsgálatokat megtervezni a társbetegségek, a gyógyszeres kezelések, esetleges elhízás és a környe­zeti expozíció zavaró tényezői miatt, azonban amíg ilyen tanulmányokat terveznek, helyénvalónak látszik megfontolni az étrendi ajánlások megfo­galmazását, és mérlegelni a megfelelő étrend-kiegészítés szerepét az arra hajlamos/veszélyeztetett egyéneknél.

A Tavanta Therapeutics egy globális fázis III. klinikai vizsgálatban sikerrel tesztelte az abirateron-acetát hatóanyagú oldható granulátum készítményét, amely nyelési nehézségekkel küzdő betegek kezelésében segíthet.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A Brit Reumatológiai Társaság (British Society for Rheumatology) munkacsoportja kidolgozta az első, bizonyítékokon alapuló iránymutatást myositises páciensek kezelésére.

A világszerte egyre nagyobb problémát jelentő elhízás tartós kezelésére alkalmas szerek kutatása folyamatosan és nagy erőkkel folyik. Az új injekciós formulákhoz nagy várakozások fűződnek.

A Guillain–Barré-szindróma és variánsai heterogén, akut neurológiai betegségcsoport. Patomechanizmusuk összetett és nem egyértelműen tisztázott. A diagnózist a klinikai tünetek, az azokat megelőző infekció, a liquor-vizsgálat és az elektroneurográfia segítségével állapítjuk meg. A kezelésére alkalmas immunmodulánsok adását javasolt mielőbb elkezdeni; de adható még IVIG és plazmaferezis. A betegség korai felismerése és kezelése, valamint a szövődmények gyors észlelése és ellátása meghatá­rozza a hosszú távú kimenetelt.