Az igen nehezen felismerhető betegségek differenciáldiagnózisát egy könnyen elvégezhető vizeletteszt segíti.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A nyugati, iparosodott régiókban a betegek több mint felénél a gyógysze­rek okozzák az akut májelégtelenséget. A gyógyszer által kiváltott toxikus hepatopathiát (DILI: drug-induced liver injury – gyógyszer okozta májká­rosodás) számos klinikai tünet jellemzi, ezért ezek komoly diagnosztikai kihívást jelentenek. Ez a cikk bemutatja a DILI kórismézését és azt, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak a rendelkezésünkre.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

A neuritis optica új diagnosztikai kritériumai

Bár külön tudományok foglalkozik az öregedéssel összefüggő betegségek kialakulásának késleltetésével és/vagy az élettartam meghosszabbításával, nincsenek olyan markerek, amelyek alapján megállapítható lenne, hogy a lehetséges kezelések befolyásolják az öregedés folyamatát.

Ma már széleskörűen ismert, hogy a D-vitamin korábban számon tartott feladatainál jóval szélesebb hatásspektrummal rendelkezik. Diabetesben a megfelelő D-vitamin-ellátottság kiemelt jelentőségű. A közlemény átte­kinti a D-vitamin metabolizmusát, fő hatásait és részletesen foglalkozik az inzulinszekréciót és az inzulinhatást érintő mechanizmusokkal. Kiemeli a vitaminnak a diabeteses neuropathia kialakulásában és kezelésében, valamint a coronaria-betegségben betöltött szerepét. Hangsúlyozza a cu­korbetegek D-vitamin-ellátottságának rendszeres ellenőrzését és nem ki­elégítő vagy elégtelen volta esetén a pótlás indokoltságát.

A precíziós orvoslásban nem a tüneteket, hanem az azokat kiváltó biológiai folyamatokat kezeljük. 

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása.