Vizeletteszt mitokondriális eredetű betegségek diagnosztizálására
Az igen nehezen felismerhető betegségek differenciáldiagnózisát egy könnyen elvégezhető vizeletteszt segíti.
Az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban november 12-én jelent meg a University of Alberta kutatóinak cikke, amelyben a mitokondriális betegségek diagnosztikájában elért új eredményeikről számoltak be. Becslések szerint 5000-ből 1 embernek van genetikai eredetű mitokondriális betegsége. A mostani tanulmányban a kutatók 297 olyan embert vizsgáltak, akiknél feltételezhetően valamilyen mitokondriális rendellenesség állt fenn, annak érdekében, hogy jobban megértsék az okokat, és a diagnosztika, valamint a terápia számára új módszereket dolgozzanak ki.
“A mitokondriumok termelik a nélkülözhetetlen energiát testünk minden sejtje, szövete és szerve számára” - nyilatkozta Anastasia Ambrose, a cikk első szerzője. “Tehát, ha a mitokondriális DNS-ünkben vannak variánsok, és a mitokondriumaink nem működnek megfelelően, az bármelyik szervünkre kihathat. Általában több problémára számítunk a nagy energiaigényű szervekben, mint a máj, a vese, a vázizomzat, az agy és a szív. Jelenleg nincs gyógymód, de a kezelés megelőzheti az életveszélyes szövődményeket, ezért a minél gyorsabb diagnózis létfontosságú. Sajnos ezeket a rendellenességeket nehéz azonosítani, mert sok az átfedés más, hasonló tünetekkel járó betegségekkel - ezek közé tartozhatnak az olyan neuromuszkuláris rendellenességek, mint a myasthenia gravis és az izomdisztrófia. Jelenleg a diagnózist csak molekuláris genetikai vizsgálatokkal lehet megerősíteni, és ez erőforrásigényes lehet.”
A mostani tanulmány volt az első, amely a vizeletből végzett mitokondriális DNS-t értékelte – ez a módszer olcsóbb és nem jár izombiopsziával. Ez azt jelenti, hogy több, primer mitokondriális rendellenességben szenvedő személyt gyorsabban lehet megfelelően diagnosztizálni. A tanulmány igen sok genetikai különbséget azonosított a mitokondriális és nem mitokondriális eredetű betegségek között, valamint, hogy ezek a rendellenességek hogyan érintik a felnőtteket és a gyermekeket. A felnőtteknél nagyobb valószínűséggel fordul elő a sejtekben lévő mitokondriális DNS hibái miatt kialakuló rendellenesség, míg a gyermekeknél az okot inkább a sejtekben lévő nukleáris DNS hibái okozzák. A kutatók azt is megállapították, hogy az izomproblémák gyakoribbak a felnőtteknél, az agyi és fejlődési problémák pedig a gyermekeknél.
Ezeknek a különbségeknek a tudatosítása segíthet az orvosoknak a megfelelő DNS-vizsgálatok meghatározásában, valamint a gyermekek és a felnőttek számára specifikus kezelési és kezelési ajánlások megfogalmazásában.
“Gyermekeknél például nem javasolnám az izombiopszia elvégzését első vonalbeli vizsgálatként, ha elsődleges mitokondriális rendellenesség gyanúja áll fenn, mivel ez invazív, drága és általános érzéstelenítést igényel. Reméljük, hogy munkánk eredményeként a vizeletből elvégezhető teszttel könnyebbé válik ezeknek a rendellenességeknek a diagnosztizálása. Elsősorban az a cél, hogy segítsünk az orvosoknak abban, hogy a teszt eredménye rámutasson, kinél milyen genetikai vizsgálatot kell végezni, valamint, hogy csökkenteni lehessen a pontos diagnózisig eltelt időt.”
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
Urine test offers simpler diagnosis for mitochondrial disorders, study finds
Irodalmi hivatkozás:
Anastasia Ambrose et al, Genetic landscape of primary mitochondrial diseases in children and adults using molecular genetics and genomic investigations of mitochondrial and nuclear genome, Orphanet Journal of Rare Diseases (2024). DOI: 10.1186/s13023-024-03437-x
