A szemfenéki vénás keringészavar (retinal vein occlusion, RVO) a második
leggyakoribb éreredetű, súlyos látásromláshoz vezető kórkép. A közlemény
a vénás szemfenéki keringészavarok és hematológiai kórképek esetleges
összefüggéseit, a hematológiai vizsgálatokkal kapcsolatos új ismereteket
összegzi a legújabb irodalom és a szerzők saját eseteinek bemutatásával.

 A sclerosis multiplex egy demielinizációval és az azt követő axonvesztéssel járó, krónikus autoimmun betegség, amelynek kezelésére ugyan több be­tegségmódosító terápia is rendelkezésünkre áll, a kórkép azonban továbbra sem gyógyítható. A betegség patofiziológiájának pontosabb megismeré­sével egyre több terápiás célpont és kezelési lehetőség leírására került sor, köztük a T- és B-sejteket, mikrogliát, ferroptózist és a bélmikrobiomot célzó farmakológiai, sejtalapú és életmódot érintő kezelésekére is. Az alábbi­akban a már elérhető és a még vizsgálat alatt álló terápiás lehetőségeket foglaljuk össze.

A satri-cel CAR-T terápia előrehaladott gyomorrákban kétszeresére növelte az egyébként igen rövid progressziómentes túlélést.

A célzott kezelés és az immunterápia kombinációja forradalmasította a Philadelphia-kromoszóma-pozitív akut limfoblasztos leukémia kezelését.

Az immunalapú kezelések továbbra is elégtelenek a myelodysplasiás szindrómák (MDS) esetében.

A kiméra antigénreceptorral módosított T-sejtes (CAR-T-) terápia az elmúlt évek egyik leginkább innovatív immunterápiás lehetőségének tekinthető. Egyre több bizonyíték utal arra, hogy a CAR-T-terápia ígéretes potenciállal rendelkezik az autoimmun betegségek kezelésében. A jelenlegi preklinikai és klinikai vizsgálatok eredményei alapján ezzel a kezeléssel tartós, hosszú távú remissziót sikerül elérni malignus hematológiai betegségek esetében. Autoimmun betegségekben alkalmazott CAR-T-kezelések eredményei egyelőre csak esetriportokból származnak. Ugyanakkor klinikai vizsgálatok már folynak a leggyakoribb indikációban szisztémás lupus erythematosusban, miozitiszekben és szisztémás sclerosisban is.

A fedratinib egy szekektív JAK2-gátló, mely magasabb kockázatú mielofibrózisban törzskönyvi előírással bír, de egyes klinikai vizsgálatok alapján másodvonalban, ruxolitinib kezelést követően is hatékony opció lehet. Az alábbi tanulmányban valós környezetben értékelték a korábban ruxolitinibbel kezelt primer mielofibrózisos betegek tulajdonságait és az ezt követően alkalmazott fedratinib terápia túlélésre kifejtett hatását. Eredményeik alapján a betegek össztúlélése fedratinib kezelés mellett kedvezőbbnek bizonyult, mint annak hiányában.

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

A köszvény (arthritis urica) az ízületi gyulladás rohamokban jelentkező formája. Az ízületekben lerakódó húgysavkristályok okozta hirtelen jelent­kező gyulladás miatti fájdalom többnyire éjszaka kezdődik. Leggyakrabban a nagylábujj nagyízületét érinti, de kialakulhat az alsó és a felső végtagok más ízületeiben is.

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerek bizottsága (CHMP) három új rákgyógyszer forgalomba hozatali engedélyének megadását javasolta.