A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

Az élesztőgombák közé tartozó Candida genus a természetben szinte bárhol megtalálható, az emberben a normál flóra tagja lehet. Normál kö­rülmények között nem patogén, kóroki szerepe legtöbbször valamilyen immunszuppresszív állapotot feltételez. Egyesek a modern medicina beteg­ségének is nevezik, mivel a betegségre hajlamosító tényezők között a széles spektrumú antibakteriális kezelés, a tartós intravénás katéterek, a protézisek, a parenterális táplálás, a citotoxikus kezelés, valamint a szervtranszplantációt követő immunszuppresszív terápia szerepelnek. Számtalan faja közül orvosi szempontból legjelentősebb a C. albicans és a C. glabrata.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A cink rendkívül fontos szerepet játszik szervezetünkben, különösen im­munrendszerünk számára kritikus nyomelem. Az őszi-téli időszak bekö­szöntével a megfelelő cinkellátottság szerepe felértékelődhet.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

A legfejlettebb egészségüggyel rendelkező országokban az osteoporosis egyre inkább az érdeklődés középpontjába került az elmúlt években. E fokozott figyelem mind a szakmában, mind a társadalomban észlelhető. A világszerte megfigyelhető érdeklődésnek több oka van. A legfontosabb minden bizonnyal az, hogy a civilizált országokban az átlagos élettartam megnőtt, illetve egyre növekvőben van, így a lakosságnak mind nagyobb hányada él abban az életkori csoportban, melyben az osteoporosis leggya­koribb formája egészségi problémát okoz.

A nyomelemek az emberi szervezetben kis mennyiségben vannak jelen, de sokféle biológiai funkciót látnak el. A cink a vas után a második leg­nagyobb mennyiségben előforduló nyomelemünk. A fehérjék szerkeze­tének stabilizálásán túl enzimek katalitikus alkotórésze és génkifejező­dést szabályozó fehérjék, ioncsatornák alkotója. A cinkhiány jellegzetes tünetekkel jár: fejlődésben való elmaradás, hypogonadismus, letargia, bőrtünetek, fogékonyság a fertőzésekre. A súlyos cinkhiány ma már ritka, de a Föld lakosságának nem kis része ma is kevesebb cinket fogyaszt a kelleténél. Légúti, gasztrointesztinális és krónikus gyulladásos betegsé­gek esetében mutatható ki a cinkpótlás jótékony hatása.

. A civilizált országokban az átlagos élettartam megnőtt, illetve egyre növekvőben van, így a lakosságnak mind nagyobb hányada él abban az életkori csoportban, melyben az osteoporosis leggyakoribb formája egészségi problémát okoz. Érthető tehát, hogy mind a szakmában, mind a társadalomban fokozott figyelem irányul az osteoporosisra.

A csontritkulás a leggyakoribb csontanyagcsere-betegség, melyet a csont ásványianyag-tartalmának megfogyatkozása, a mikroarchitektúra káro­sodása, következményes fokozott csonttörékenység jellemez. Hátterében a remodelling károsodása (csontbontás és csontépítés aránya), fokozott csontbontás áll. Nemcsak a csont mennyisége, hanem a minősége is csök­ken, ezért kis erőbehatásra is törnek a csontok.

A glükokortikoid-indukált osteoporosis (GCOP) a szekunder osteoporosis leggyakoribb formája.  A szteroid terápia megkezdését követően gyors csontvesztés kezdődik, a törések kockázata már az első három hónapban megemekedik a szteroid dózis függvényében.  Ez a mellékhatás a csontformáció gátlásaként, valamint egy gyors és átmeneti csontreszorpció következtében jön létre. A szteroid terápia indítását követően minél korábban el kell végezni a csontritkulás mérését és a törési kockázat (FRAX) felbecsülését, főként a magas kockázatú betegeknél és figyelmet kell fordítani a megfelelő calcium és a D-vitamin pótlásra.  Az orális biszfoszfonátok (BP) jelenleg első vonalban választandó készítmény a teriparatidot a magas kockázatú betegeknél elsővonalbeli alternatívaként kellene alkalmazni. Kiemelt fontosságú a betegek megfelelő követése, gondozása a kezelés során.