A jelen dolgozatban a patológus(ok) szerepét mutatjuk be a diagnosztikában, felvillantva néhány olyan „forró pontot”, melyek vizsgálata segíthet a tumorok diagnosztikájában, kezelésében.

BEVEZETÉS
Az iwCLL (International Workshop on Chronic Lymphocytic Leukemia) 2008-as irányelvei most megújításra kerültek, melynek főbb kiegészítései közé tartoznak a genetikai eltéréseket (TP53 mutáció), az IGHV (immunglobulin variable heavy chain) mutációs státusz klinikai szerepét, a betegség prognosztikai besorolását, az organo- és lymphadenomegalia pontosabb felmérését, a célzott kezelésekre adott válasz megítélését, a minimális reziduális betegség követését, valamint a diagnóziskor elvégzendő vizsgálatokat érintő ajánlások

A hematológiai kórképek diagnosztikájának két alapvető módszere a vér alakos elemeinek morfológiai vizsgálata és az áramlási citometriával vég­zett immunfenotipizálás. Utóbbi az 1980-as években vált a rutineljárások részévé, azóta egyre szélesebb körben alkalmazzák. A cikk összefoglalja az áramlási citometria indikációit és alkalmazásának korlátait.

BEVEZETÉS
A krónikus myeloid leukaemia (CML) prognózisa a tirozin-kináz-gátló (TKI) kezelés mellett jelentősen javult, azonban az élethosszig tartó kezelés mellékhatásai és gazdasági vonzata miatt felmerül az erre alkalmas betegeknél a TKI-elhagyás lehetősége. Imatinibkezelés mellett megfelelő molekuláris remissziót elérő betegek 40%-ánál az imatinib elhagyható volt molekuláris relapszus kialakulása nélkül. A sikeres TKI-elhagyás hátterében immunológiai folyamatok szerepét valószínűsítik.

A lymphomák sikeres kezelésének egyik alappillérét a betegség pontos diagnózisa képezi, melynek a klasszikus morfológiai vizsgálaton túl ma már elengedhetetlen része az immunfenotipizálás, illetve számos esetben citogenetikai, molekuláris biológiai, genetikai vizsgálatok elvégzése. A patogenetikai ismeretek bővülése újabb entitások, altípusok meghatározását teszik lehetővé, bizonyos molekuláris markerek prognosztikai értékkel is bírnak és ezen túlmenően célzott terápiák kialakítását is lehetővé teszik. Minél mélyebb, pontosabb molekuláris ismerettel bírunk, annál precízebb, „személyre szabott” kezelést tudunk alkalmazni már jelenleg is és a (közeli) jövőben még inkább. A korszerű hematopatológia, molekuláris biológia tehát a sikeres onkohematológia egyik kulcsa. Az elmúlt évtizedben azonban a képalkotó diagnosztika is jelentős fejlődést mutatott, a lymphomás betegek kezelésében, követésében a pozitronemissziós tomográfia rutinszerű alkalmazása jelentős segítségünkre van, lehetővé teszi, hogy bizonyos lymphomatípusokban a kezelés hatékonyságát dinamikusan tudjuk követni, szükség esetén akár módosítani is. A lymphomás betegek túlélési eredményeit tovább javíthatjuk a túl- és alulkezelések elkerülésével, amit a PET/CT, mint egyfajta „biológiai marker” más biológiai és klinikai prognosztikai tényezőkkel kombinálva nagyban segíthet. Magyar Onkológia 59:73–78, 2015

Kulcsszavak: lymphoma, molekuláris patológia, genetika, PET/CT, célzott terápia

A myeloma multiplex (MM) a B-limfociták időskorban nem ritka malignus betegsége. A kiújuló, progrediáló vagy refrakter MM új betegellátási elveit az illetékes német munkacsoport 2003 és 2013 között publikált kutatások alapján dolgozta ki. A 75 évesnél fiatalabb, jó általános állapotú betegeket általában nagy dózisú kemoterápiában és autológ őssejt-transzplantációban kell részesíteni. 

A leukémia a csontvelői hemopoetikus őssejtek klonális proliferációja. Az akut limfoblasztos leukémia inkább gyermekkorban, a többi altípus inkább felnőttkor­ban fordul elő. A panaszok nem specifikusak, a teljes vérkép leukocitózist mutat. Ha felmerül a leukémia gyanúja, a beteget hematológus-onkológus szakorvoshoz kell utalni, aki csontvelő- és vérvizsgálatokkal igazolja a diagnózist. A kezelés kemo- és sugárterápiát, monoklonális antitest kezelést vagy őssejt-transzplantációt foglal ma­gába, mellékhatásként tumorlízis-szindróma és fertőzések alakulhatnak ki. Fontos, hogy a követés során időben kiderüljenek a másodlagos malignus elváltozások, kardiális szövődmények, hormonális problémák.

Tüneteket nem okozó, alacsony kockázatú (alacsony MIPI-pontértékű), illetve idős MCL betegeknél reális lehetőség a kezelés nélküli szoros megfigyelés ("watch and wait"), amely follikuláris, illetve más lappangó lymphomák esetében is elfogadott. Fiatal, tünetekkel rendelkező MCL-betegeknél több tanulmány is alátámasztotta az agresszív kezelés létjogosultságát mieloablatív kondicionálás és autológ őssejt-transzplantáció formájában, sőt egyes csoportok az indukció részeként nagy dózisú citarabint is alkalmaztak.

A krónikus vagy akut leukémia diagnózisához nélkülözhetetlen a csontvelőből nyert minta vizsgálata, kivéve a krónikus lymphoid leukémiát. A prognózis meghatározásához, minimális maradványbetegség monitorozásához számos diagnosztikai eljárásra van szükség.