Az irritábilis bél szindróma (IBS) az agy-bél interakciók zavarával járó beteg­ségcsoport egyik ismert, krónikus, relabáló tünetekkel jelentkező tápcsator­nai kórképe, amely jelentős életminőség-romlással társulhat, és nagy terhet ró az egészségügyi ellátórendszerre. A jelenleg érvényben lévő Róma IV. kritériumrendszer szerinti pozitív diagnosztika, a Bristol-székletskála szerinti altípus-besorolás, valamint a személyre szabott, interdiszciplináris terápiák alkalmazása elősegíti az optimális betegellátást. Magyarországon a legutób­bi, 2024-ben megjelent irányelv segíti a diagnosztikát és a terápiát.

Ismét egy pszichiátriai témájú számot tart a kezében (vagy éppen böngészik) az Olvasó. Szándékunk szerint olyan témá­kat szeretnénk körüljárni, amelyek fontosak és érdekesek lehetnek a nem pszichiáter olvasók számára is. Fontos tudnunk, hogy a pszichiátria változik: nemcsak a terápiák fejlődnek éppen olyan gyorsan, mint a me­dicina egyéb területein, hanem változik a pszichiátriai epidemiológia is: bizonyos kórformák gyakorisága csökken (ilyen például a klasszikus konverziós zavar), másoké nő, új, korábban ritkább patológiás visel­kedésformák válnak egyre gyakoribbá. A helyzet kedvezőtlen, mert a pszichiátriai zavarok száma, népegészségügyi jelentő­sége és társadalmi terhei egyaránt nőnek a XXI. században, sok kórkép esetén pedig gyakoribbak a súlyosabb lefolyású esetek. Mindez természetesen „átgyűrűzik” a társ­szakmákba is, ezért is fontos lehet bizonyos pszichiátriai zavarok legalább vázlatos is­merete az általános orvoslásban.

Az elhízás, a 2-es típusú diabétesz és a rákbetegség szinkron terjedése fel­veti ezen népbetegségek metabolikus és genetikai összefüggéseit, amelyek igazolása elősegítheti a közös terápiás támadáspontok felismerését, és metabolikusan-molekulárisan összehangolt, személyre szabott, kombinált kezelések tervezését.

Koreai kutatók egy olyan pontrendszert dolgoztak ki, amellyel a mesterséges intelligencia már korai fázisban, nagy specificitással képes diagnosztizálni a betegséget.

A menopauzális átmenet időszakát és a posztmenopauzában töltött éve­ket a pubertáshoz és reproduktív életkorhoz hasonlóan a női lét normális szakaszának kell tekintenünk. Az erre az időszakra jellemző élettani és kórélettani változások interdiszciplináris megközelítést igényelnek – fon­tos a krónikus betegségek miatt bekövetkező morbiditás és mortalitás csökkentése a preventív lépések előtérbe helyezésével, kiemelten kezelve a kardiovaszkuláris rendszer és a csontanyagcsere egészségének megőr­zését már a perimenopauzális átmenettől kezdődően.

Magas vérnyomással szövődő várandósság után megnő a krónikus hiper­tónia és egyéb kardiovaszkuláris betegségek kockázata. A különböző ter­hességi hipertóniás betegségek közül a korai kezdetű preeklampszia okozza a legnagyobb rizikót. A kórképek kialakulásának hátterében valószínűleg a várandósság alatt létrejövő szubklinikai endothelsejt-sérülés áll, melynek kiváltásában immunológiai tényezők játszanak szerepet. A hipertóniás váran­dós nők figyelmét fel kell hívni a várható kockázatra, a vérnyomás-ellenőrzés jelentőségére, valamint a kardiovaszkuláris betegségek megelőzésének lehe­tőségére. Jelenleg az egészséges életmóddal, a rendszeres aerob fizikai tevé­kenységgel, a megfelelő diétával, az ideális testsúly biztosításával, a dohányzás mellőzésével lehet csökkenteni a szív- és érrendszeri betegségek rizikóját.

Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Magyarországon 2022 óta kijelölt centrumokban elérhető a neuroendokrin tumorok radioligand terápiája. Az irányelvek, szisztémás terápiás lehetősé­gek áttekintésével szeretnénk segítséget adni a 177Lu-DOTATATE-kezelés indikációjának meghatározásához.

A közlemény átfogó képet kíván adni a szisztémás autoimmun betegségek, gyulladásos eredetű reumatológiai kórképek leggyakoribb belgyógyászati vonatkozásairól, melyekkel a szakma minden területén találkozhatunk, és kellő időben történő felismerésük jelentős szerepet játszik a betegek túlélésében.