Az örökletes hematológiai malignitásokat (HHM) genetikai heterogenitás, csökkent penetrancia és változó expresszivitás jellemzi. Bár egy-egy gén érintettsége ritka, a csíravonal-eltérések becslések szerint a hematológiai malignitások 5–10%-ában lehetnek jelen. Fiatal életkorban történő diagnózis, pozitív családi anamnézis vagy több malignus megbetegedés (beleértve a citotoxikus kezelések után fellépő mieloid neopláziákat) esetén az örökletes háttér valószínűbb, az örökletes esetek részaránya eléri a 13–21%-ot. A csíravonal-fókuszú tumoranalízis az örökletesség lehetőségét klinikai gyanújelek nélkül is felvetheti. Átfogó génpanelek vagy teljesexom-szekvenálás alkalmazása a csíravonali kóroki variánsok detektálási arányát akár 20% fölé is emelheti. HHM esetében a perifériás vérből vagy csontvelőből vett minták genetikai profilja mind a szomatikus, mind a csíravonali variánsokat tartalmazhatja. A csíravonal-eredet megerősítéséhez tehát a hematopoetikus sejtektől mentes minták (például hajhagyma vagy fibroblaszttenyészet) szükségesek. A HHM azonosítása jelentős klinikai következményekkel járhat, különösen az allogén őssejt-transzplantáció időzítése, a donor választása, illetve kondicionálás és utánkövetés szempontjából. A genetikai szűrés és tanácsadás alapvető fontosságú a prediszpozícióval rendelkező betegek és családtagjaik interdiszciplináris gondozásában.

Magy Onkol 69:61–72, 2025

Magyarországon 2022 óta kijelölt centrumokban elérhető a neuroendokrin tumorok radioligand terápiája. Az irányelvek, szisztémás terápiás lehetősé­gek áttekintésével szeretnénk segítséget adni a 177Lu-DOTATATE-kezelés indikációjának meghatározásához.

A közlemény átfogó képet kíván adni a szisztémás autoimmun betegségek, gyulladásos eredetű reumatológiai kórképek leggyakoribb belgyógyászati vonatkozásairól, melyekkel a szakma minden területén találkozhatunk, és kellő időben történő felismerésük jelentős szerepet játszik a betegek túlélésében.

Az interstitialis cystitis az életminőséget jelentős mértékben rontó, kezelés nélkül progresszív lefolyású, nőket és férfiakat egyaránt érintő betegség. Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a betegség előfordulásáról, patogenetikai hátteréről, klinikai formáiról, azok jellegzetes tüneteiről és a potenciális társuló kórképekről. Ezt követően részletesen ismerteti a jelenleg elfogadott diagnosztikus protokollt, valamint az oki és tüneti kezelés lehetséges módozatait, kihangsúlyozva az interdiszciplináris együttműködés jelentőségét a kórkép felismerésében és kezelésében.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) egy összefoglaló kifejezés, amely olyan tüdőbetegségeket jelöl, ahol a levegő áramlása korlátozott. COPD-s betegeknél a fizikai aktivitás bevezetése és fenntartása kihívások­kal teli, mivel a betegség jelentősen nehezíti a légzést. Ugyanakkor a rend­szeres testmozgás valójában javíthatja a COPD tüneteit. Ebben az áttekin­tésben a fizikai aktivitás klinikai hatásait tárgyaljuk, beleértve a komplex kardiopulmonális rehabilitációt is.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A súlyos COVID-19 fertőzés kockázatának felmérésére kidolgozott új módszer a szövődmények megjelenése előtt kialakuló trombocita-aggregátumok értékelésén alapul.

A szívhibával született felnőttek (SzSzF) szervezett és körültekintő szakel­látást igényelnek, de a kardiológiai szakellátó hálózat nincs megfelelően felkészítve ennek az igénynek a kielégítésére. Az ilyen betegek ellátása leg­nagyobb részben a háziorvosokra és a veleszületett vitiumok terén speciális képzettséggel nem rendelkező kardiológusokra hárul. Az optimális hosszú távú beteggondozáshoz rendszeres találkozásokra és interdiszciplináris konzultációs lehetőségekre van szükség.