Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

Mostanában derült fény arra, hogy a 2-es típusú diabéteszben és az elhízásban alkalmazott GLP-1 receptor agonisták pozitívan hatnak a férfiak termékenységére is.

Holland kutatók egy nemzeti agybank adataiban olyan alcsoportot találtak, akiknek az agyában az Alzheimer-kór jelei mutatkoztak, de életükben nem mutattak tüneteket.

A makrofágok újraprogramozása az alapja az agresszív, terápiarezisztens ráktípusok elleni innovatív kezelésnek.

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

Egy amerikai gyermekek körében végzett felmérés szerint az ADHD egyre gyakoribb, és a korábbiaknál több lány érint.

Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyerme­keknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a men­tális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehe­tősége már régóta köztudomású.

Az asthma bronchiale komoly egészségügyi probléma világszerte. Az aszt­ma exacerbációja gyakori és súlyos esemény, amely életveszélyes lehet, kialakulását befolyásolja a fenotípus, a légszennyezés, az aeroallergének és a vírusinfekciók jelenléte. Az e tényezők közötti fontos összefüggések és kölcsönhatások megmagyarázzák a szezonalitást és befolyásolják az immunválaszt, ezért nehéz a hatékony megelőzés.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.