A fiatalkori emlőrák emelkedő incidenciája egyre nagyobb figyelmet és multidiszciplinaritást igényel. Bár a szakmai útmutatókban, irányelvekben az életkor alapvetően nem határoz meg eltérő kezelési protokollokat, dó­zisokat vagy terápiahosszat, a premenopauzális állapot mégis eltérő meg­közelítést követel, egyrészt az endokrin terápia miatt, másrészt a várható hosszú távú túlélés és a potenciális késői toxicitás következtében.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Jó ismert, hogy a krónikus stressz jelentős kardiometabolikus kockázati tényező, ugyanakkor a különböző alvászavarok kialakulásában is szerepet játszhat. Az insomnia jelentősen rontja az életminőséget, miközben számot­tevően növeli a szívizominfarktus kockázatát. Ezzel összefüggésben talán kevéssé ismert, hogy az alvás hosszának csökkenése is fokozza a szívizom­infarktus rizikóját. A mindennapi gyakorlat szempontjából ezért fontos a betegek alvásminőségének feltérképezése és szükség szerinti kezelése.

A costochondritis a mellkasi fájdalom egyik gyakori oka. Bár az alapel­látásban a váz- és izomrendszeri, illetve egyéb mellkasfali kórállapotok képezik a mellkasi fájdalom leggyakoribb okát, a differenciáldiagnózis során fel kell merülnie a többé-kevésbé gyakori, egyéb etiológiájú ténye­zőknek. Bár hiányzik a magas minőségű evidencia, a terápiás lehetőségek között a lokális melegítés, a szájon át szedhető vagy lokálisan alkalmaz­ható nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek, a lidokaintapaszok, a kapszaicinkrém, a fizikoterápia és az akupunktúra szerepelnek. A makacs esetek kortikoszteroid-injekciókra reagálhatnak.

A szív gyors mozgása miatt a CT hosszú ideig alig játszott szerepet a kardiális képalkotásban. Az utóbbi mintegy 20 évben azonban a speciális, csúcskate­góriás CT-rendszerek elismerésre méltó minőségű és nagy információértékű kardiális képalkotást tesznek lehetővé. A cikk a CT kardiológiai diagnoszti­kában való alkalmazásának előfeltételeit és területeit ismerteti, kiemelve a speciális előnyöket és a korlátokat is.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A syncope rövid ideig tartó, külső beavatkozás nélkül, spontán szűnő esz­méletvesztés, melynek hátterében átmeneti globális agyi hipoperfúzió áll. A reflex syncope csoport legjellemzőbb tagja a vazovagális syncope, más néven a közönséges ájulás. A közönséges ájulást a jellegzetes kiváltó tényezők és a beharangozó tünetek alapján könnyen felismerjük. A kezelés első lépése a rosszullét természetének megértetése a pácienssel, de szóba jön végleges pacemaker beültetése is.

Az áttekintő közlemény a jelenlegi ajánlások tükrében bemutatja a bé­ta-blokkolók szerepét az ischaemiás szívbetegség kezelésében. Az antiischaemiás hatásmechanizmusuk bemutatásán túl, kitér szerepükre a klinikum szempontjából fontos akut és krónikus coronaria-szindróma kezelésében.

A 2019 decemberében megjelenő új koronavírus, a „súlyos akut légzőszervi szindrómához kapcsolódó koronavírus 2 (SARS-CoV-2)”, mely a korona­vírus-19 betegséget (COVID-19) okozza, régen látott nehézségek elé állí­totta a világ egészségügyi rendszereit. Habár kezdetben, az egyértelmű légzőrendszeri károsodást okozó hatásai miatt úgy véltük, hogy elsőd­legesen ezt a szervrendszert érinti a betegség, azonban egyre növekvő mennyiségű adat áll rendelkezésünkre az egyéb szervek károsodásáról.