A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A nem alkoholos szteatohepatitiszhez súlyossága szoros összefüggésben van a szérum homocisztein szintjével.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Bár az USA-ban felbukkanó rejtélyes gyermekkori hepatitis 45%-ánál adenovírus fertőzést igazoltak, a CDC jelentése szerint heterogén etiológiájú betegcsoportról van szó.

Intervenciós radiológiai eljárásokat az onkológiai kezelések minden sza­kaszában használunk. A képalkotással irányított mintavételeken kívül szá­mos, képalkotással irányított intervenciós terápia is rendelkezésre áll. Ebben a cikkben a legfontosabb, már elterjedt módszerekről, különösen a transzar­tériás embolizációkról és a perkután ablációkról, valamint néhány új terápiás lehetőségről, például a nagy intenzitású fókuszált ultrahangról lesz szó.

Az European Centre for Disease Prevention and Control (ECDC) arról számolt be, hogy a közelmúltban világszerte összesen csaknem 200 ismeretlen eredetű gyermekkori májgyulladást jelentettek.

Az örökletes, súlyos antitripszinhiány okozta májkárosodás kezelése ma még csak májátültetéssel lehetséges, de több, reménnyel kecsegtető gyógy­szerrel, köztük kis gátló (si) RNS-molekulákkal végeznek már II. vagy III. fázisú vizsgálatokat, így bővülhet a kezelési lehetőségek tárháza. A hu­mán antitripszin szubsztitúciós kezelést a pulmonális tünetek kezelésére engedélyezték.

A legnagyobb bostoni kórházi rendszer adatai szerint a járvány első évében megduplázódott az alkoholos hepatitisszel kórházba kerülő 40 évesnél fiatalabbak száma az azt megelőző 4 év átlagához képest.

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis (PFIC) kezelésére szolgáló Bylvay (odevixibat) készítményt.

Egy új kutatás szerint alkoholos májcirrhosisban szenvedők leküzdhetetlen alkohol utáni vágya rövid időre csökkenthető széklet mikrobiota transzplantációval.