A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

Az elhízás, a 2-es típusú diabétesz és a rákbetegség szinkron terjedése fel­veti ezen népbetegségek metabolikus és genetikai összefüggéseit, amelyek igazolása elősegítheti a közös terápiás támadáspontok felismerését, és metabolikusan-molekulárisan összehangolt, személyre szabott, kombinált kezelések tervezését.

A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

A korábbi, egyetlen mutációt értékelő modellekkel szemben egy új AI-eszköz több mutáció együttes értékelését képes elvégezni.

 A daganatos betegek ellátását szolgáló orvosi diagnosztika és terápia rohamos fejlődésen megy át. Míg a molekulárisan célzott gyógyszerek térhódítása ta­pasztalható, a hagyományos citosztatikus és hormonterápiák számos indikáció­ban jelenleg is preferáltak, így ezen szerek terápiás és nemkívánatos effektusai­nak ismerete továbbra is fontos. Közel 150 klasszikus kemoterápiás és endokrin hatóanyag törzskönyveit és vonatkozó szakirodalmi adatait áttekintve megál­lapítható, hogy a vizsgált ágensek harmadánál észlelhető glükometabolikus mellékhatás, legtöbbször enyhe és átmeneti hiperglikémia, ritkábban szekun­der diabétesz. Súlyos szövődmények nem jellemzők, antidiabetikus kezelésre vagy nincs szükség, vagy orális antidiabetikumok beállítása elegendő. Az új onkodiabetológiai szemlélet és a klasszikus daganatterápia megfelelő mel­lékhatás-menedzsmentje alapvető feltétel, melynek hiányában a daganatos betegek életminősége és életkilátásai kedvezőtlenebbül alakulnak.

A fej-nyaki daganatoknál a szervmegtartó terápiás lehetőségek elfogadásával, általános alkalmazásával megnőtt a képalkotó diagnosztika szerepe. Az új terápiás módszerek (sugárterápia fejlődése, a célzott biológiai kezelés, immunterápia) a pontos anatómia mellett jobb tumormeghatározást és több prognosztikai információt igényelnek. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) fej-nyaki daganatoknál alapvető vizsgálattá vált, nemcsak a tumorstádium kimutatására, hanem a terápiahatékonyság, terápia utáni státusz, a kezelés következtében létrejött szövődmények elemzésére, a reziduális és recidív tumor kimutatására is. A multiparametrikus, anatómiai és funkcionális információt nyújtó MRI (MP-MRI) valódi képalkotói biomarker, a magas anatómiai felbontás mellett molekuláris és funkcionális, kvalitatív és kvantitatív adatokat szolgáltat. A diffúziósúlyozott mérésekkel (DW-MRI) és a perfúziós-dinamikus kontraszthalmozáson alapuló MRI-méréssel (P-DCE-MRI) javítja a céltérfogat meghatározását, biológiai targetkijelölést tesz lehetővé és a kezelés hatékonyságáról is tájékoztat. A DW-MRI sejtszintű adatokat szolgáltat, sejtdenzitásról, a plazmamembrán integritásáról tájékoztat, a szövetekben lévő vízmozgást jeleníti meg. A P-DCE-MRI hasznos hemodinamikai információt nyújt a szövetek erezettségéről, az erek permeabilitásáról. A jelenleg zajló kutatásokban a radiomika eredményei biztatóak, az MP-MRI az onkológiai képalkotásban a mesterséges intelligencia segítségével új perspektívát nyújt, a technológiai fejlesztések jobb és jobb megvalósulását.

Magy Onkol 69:105-116, 2025

Gyors diagnózist és 90% feletti pontosságot mutatott a képfelismerő algoritmus gyermekkori szarkómák esetén.

Tüdőrák esetében 81%-os hatásosságot mutat az új diagnosztikai módszer, amely infravörös fény segítségével a vérplazmából képes kimutatni az egyes ráktípusokra jellemző mintázatot.

Bevezetés és cél: A molekuláris genetikai diagnosztika öszszetett folyamat, a legkorszerűbb laboratóriumi technológiák mellett az informatikai eljárások, az adatkezelés, az orvosi döntéstámogató rendszerek és ezeket kiszolgáló adatbázisok, algoritmusok felhasználása szükséges, amelyek eredményeit egy multidiszciplináris szakorvosi team felügyeli és véglegesíti. Az onkológiai kezelések drága eljárások, és az egyes terápiák hatékonysága eltérő a különböző altípusba tartozó rákok esetében. Napjainkban az onkológiai kezelésekben egyre inkább előkerül az agnosztikus szemlélet, vagyis minden beteg esetében a daganatok egyedisége szabja meg a terápiás irányt. A diagnosztikai technológiák fejlődésével a daganatok tumorbiológiai és genetikai jellemzőiről egyre több adat kerül megismerésre. Jelen összefoglalónk bemutatja a precíziós onkológiai ellátásban alkalmazott eljárások mérföldköveit és azokat az európai uniós projekteket, amelyek fő célja, hogy a tagországok minden állampolgára hasonló ellátáshoz jusson. Eredmények: A hazai precíziós onkológiai ellátás mérföldkövei szorosan kapcsolódnak az európai uniós projektekhez. A kialakított eljárásrendek hatékonyabb betegellátást eredményeztek. Következtetések: A precíziós onkológiai ellátásban bevezetett új technológiák és a hazai eljárásrend unikális az unió tagországai között.

Magy Onkol 69:7–12, 2025

A nozokomiális pneumóniák (kórházi eredetű tüdőgyulladás, NP), külö­nösen a ventilációval összefüggő (VAP) és a multirezisztens (MDR) mikro­organizmusok okozta fertőzések az egészségügyi intézmények gyakori és súlyos problémái. Az új diagnosztikai és terápiás eszközök – például a célzott antibiotikumterápia és a légzőszervi fizioterápia optimalizálá­sa – jelentősen hozzájárulnak a gyógyulás elősegítéséhez és a mortalitás csökkentéséhez. A mesterséges intelligencia és a molekuláris diagnosztika integrálása, valamint az új antibiotikumok fejlesztése tovább javíthatja a nozokomiális tüdőgyulladások kezelésének hatékonyságát.