Egy óriási számításikapacitás-igényű kutatás mutatott rá a fő nemi különbségekre.

2026. február 27–28. között rendezték meg a Semmelweis Egyetem Belgyó­gyászati és Onkológiai Klinikáján a III. Magzati és Reproduktív Diagnosztika továbbképző tanfolyamot. Az OFTEX-akkreditált rendezvény az elmúlt évek­ben országos jelentőségű szakmai fórummá vált, amely a prenatális és repro­dukciós genetika legkorszerűbb technológiai és szemléleti irányait mutatja be.

Egy magyar innovációnak köszönhetően először vált mérhetővé agyműtét alatt a folyamatosan mozgó agy idegsejtjei és sejtnyúlványai elektromos aktivitásának mérése.

A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

Az elhízás, a 2-es típusú diabétesz és a rákbetegség szinkron terjedése fel­veti ezen népbetegségek metabolikus és genetikai összefüggéseit, amelyek igazolása elősegítheti a közös terápiás támadáspontok felismerését, és metabolikusan-molekulárisan összehangolt, személyre szabott, kombinált kezelések tervezését.

A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

A korábbi, egyetlen mutációt értékelő modellekkel szemben egy új AI-eszköz több mutáció együttes értékelését képes elvégezni.

 A daganatos betegek ellátását szolgáló orvosi diagnosztika és terápia rohamos fejlődésen megy át. Míg a molekulárisan célzott gyógyszerek térhódítása ta­pasztalható, a hagyományos citosztatikus és hormonterápiák számos indikáció­ban jelenleg is preferáltak, így ezen szerek terápiás és nemkívánatos effektusai­nak ismerete továbbra is fontos. Közel 150 klasszikus kemoterápiás és endokrin hatóanyag törzskönyveit és vonatkozó szakirodalmi adatait áttekintve megál­lapítható, hogy a vizsgált ágensek harmadánál észlelhető glükometabolikus mellékhatás, legtöbbször enyhe és átmeneti hiperglikémia, ritkábban szekun­der diabétesz. Súlyos szövődmények nem jellemzők, antidiabetikus kezelésre vagy nincs szükség, vagy orális antidiabetikumok beállítása elegendő. Az új onkodiabetológiai szemlélet és a klasszikus daganatterápia megfelelő mel­lékhatás-menedzsmentje alapvető feltétel, melynek hiányában a daganatos betegek életminősége és életkilátásai kedvezőtlenebbül alakulnak.

A fej-nyaki daganatoknál a szervmegtartó terápiás lehetőségek elfogadásával, általános alkalmazásával megnőtt a képalkotó diagnosztika szerepe. Az új terápiás módszerek (sugárterápia fejlődése, a célzott biológiai kezelés, immunterápia) a pontos anatómia mellett jobb tumormeghatározást és több prognosztikai információt igényelnek. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) fej-nyaki daganatoknál alapvető vizsgálattá vált, nemcsak a tumorstádium kimutatására, hanem a terápiahatékonyság, terápia utáni státusz, a kezelés következtében létrejött szövődmények elemzésére, a reziduális és recidív tumor kimutatására is. A multiparametrikus, anatómiai és funkcionális információt nyújtó MRI (MP-MRI) valódi képalkotói biomarker, a magas anatómiai felbontás mellett molekuláris és funkcionális, kvalitatív és kvantitatív adatokat szolgáltat. A diffúziósúlyozott mérésekkel (DW-MRI) és a perfúziós-dinamikus kontraszthalmozáson alapuló MRI-méréssel (P-DCE-MRI) javítja a céltérfogat meghatározását, biológiai targetkijelölést tesz lehetővé és a kezelés hatékonyságáról is tájékoztat. A DW-MRI sejtszintű adatokat szolgáltat, sejtdenzitásról, a plazmamembrán integritásáról tájékoztat, a szövetekben lévő vízmozgást jeleníti meg. A P-DCE-MRI hasznos hemodinamikai információt nyújt a szövetek erezettségéről, az erek permeabilitásáról. A jelenleg zajló kutatásokban a radiomika eredményei biztatóak, az MP-MRI az onkológiai képalkotásban a mesterséges intelligencia segítségével új perspektívát nyújt, a technológiai fejlesztések jobb és jobb megvalósulását.

Magy Onkol 69:105-116, 2025

Gyors diagnózist és 90% feletti pontosságot mutatott a képfelismerő algoritmus gyermekkori szarkómák esetén.