Cél: Munkánk célja a daganatos betegségnél a malnutríciórizikó önszűrésének bevezetése volt a PG-SGA kérdőív használatával, és az új módszer eredményeinek összehasonlítása a régebben használt BMI és MUST módszer eredményeivel. Módszerek: 101 onkológiai beteg bevonásával végeztük el párhuzamosan a PG-SGA kérdőív szerinti önszűrést, a MUST rizikószűrést, valamint a tápláltsági állapotnak a BMI meghatározásán alapuló besorolását. Eredmények: A malnutríció magas rizikója került megállapításra 73 főnél (72%) a PG-SGA, 58 főnél (57%) a MUST és 8 főnél (8%) a BMI alapján. Következtetések: A magyar gyakorlatban is könnyen implementálható a PG-SGA módszer, mely hatékonyan kiszűri a malnutríció rizikóját a daganatos betegeknél. A kérdőív érzékenységét növelik a betegségspecifikus kérdések, melyek a táplálkozást befolyásoló tünetekre és az anyagcsereigényt meghatározó stresszfaktorokra kérdeznek rá. Továbbá ez a módszer a táplálkozási nehezítettség okaira rávilágítva segít a szupportív terápia szükségességnek megítélésében is. Daganatos betegségnél a malnutríció rizikójának korai kiszűrése és a táplálásterápia bevezetése kulcsfontosságú tényező az életminőség javítása és a túlélés növelése szempontjából.

Magy Onkol 69:77–79, 202

Az inszomnia el- és átalvási nehezítettséggel, akár súlyos másnapi következ­ményekkel járó alvászavar. Kialakulása összetett, számos betegség, állapot talaján megjelenhet. Ennek megértéséhez több modell áll rendelkezésünk­re, például a Spielman-féle 3P és a stimuluskontroll-modell. A megfelelő terápiához az oki kezelés mellett alapvetően két pillér ismerete fontos, ezek a gyógyszeres terápiák és a kognitív viselkedésterápia. Az összefoglalóban áttekintjük a magatartás-terápiás eljárások alapjait, valamint az aktuális klinikai irányelvek gyógyszeres ajánlásait.

A közösségben szerzett tüdőgyulladás napjainkban is igen gyakori és veze­tő haláloki tényezőként szerepel világszerte. Emiatt a kórkép morbiditási és mortalitási mutatóinak globális szintű csökkentése nagy jelentőséggel bír. Ennek alappillérei a hatékonyan működő prevenciós programok, a gyors és szenzitív diagnosztika, valamint az adekvát empirikus antibiotikum ajánlások.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Jó ismert, hogy a krónikus stressz jelentős kardiometabolikus kockázati tényező, ugyanakkor a különböző alvászavarok kialakulásában is szerepet játszhat. Az insomnia jelentősen rontja az életminőséget, miközben számot­tevően növeli a szívizominfarktus kockázatát. Ezzel összefüggésben talán kevéssé ismert, hogy az alvás hosszának csökkenése is fokozza a szívizom­infarktus rizikóját. A mindennapi gyakorlat szempontjából ezért fontos a betegek alvásminőségének feltérképezése és szükség szerinti kezelése.

A JCV-ellenanyag szerostátuszának változása való életből származó adatok alapján