Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyerme­keknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a men­tális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehe­tősége már régóta köztudomású.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Régen ismert, hogy a nem megfelelő táplálkozás károsítja az idegrendszer fejlődését. A múlt század közepén fedezték fel phenylketonuriás gyermekeknél, hogy a nem megfelelő táplálás következtében szellemi károsodás alakul ki. Ismert, hogy az alultápláltság, a vashiány esetén károsodik a mentális fejlődés. A táplálkozás és a mentális funkciók közötti kapcsolat lehetősége már régóta köztudomású.

Új kutatási eredmények szerint az agyban kialakuló gyulladás mértéke a meghatározó az Alzheimer-kór neuropszichiátriai tüneteinek, a szorongásnak, agitáltságnak és depressziónak a kialakulásában.

A korai kutatások szerint még a COVID-19 enyhe esetei is befolyásolhatják az agy működését és szerkezetét.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A neurológiai tünetekkel járó long-COVID akár neurodegeneratív folyamatokkal is járhat.

A szisztémás lupus erythematosusban szenvedő betegek kezelése nem­zetközi ajánlások mentén történik. Az elmúlt 1,5 évben törzskönyvezték a voclosporint lupus nephritisben, valamint az anifrolumabot a betegség aktív formájában. Az aktív betegség kezelésére bevezetett első célzott te­rápiával, a belimumabbal több mint 10 éves tapasztalat gyűlt össze, illetve lupus nephritisben is törzskönyvi indikációt szerzett.

Mivel igazán hatékony gyógykezelés egyelőre nincs, a fertőzést védőoltással kell megelőzni.