Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

A gastrointestinalis angiodysplasia ritka, de jelentős oka a manifeszt és okkult vérzéseknek egyaránt. Főleg idős korban és nagymértékű komorbiditással együtt fordul elő. Az endoszkópos technikák fejlődése számottevően javította a betegek kilátásait. Jelenleg az alkalmazott keze­lési módozatok megválasztása esetről esetre, egyedileg történik. További kutatások szükségesek a patogenezis és a potenciális kezelési cél ponto­sabb megismeréséhez.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A hajhullás elleni táplálék-kiegészítők széles skálája rendelkezik potenciállal, de a vizsgálatok nem tudtak végleges bizonyítékot szolgáltatni ezek biztonságosságára és hatékonyságára.

Számos antitestet és antitestkoktélt fejlesztettek a COVID-19 korai keze­lésére. A tixagevimab–cilgevimab antitestkoktél jó neutralizációs kapa­citást mutat az omikron ellen is, és klinikai vizsgálatokban hatékonynak és biztonságosnak mutatkozott mind preexpozíciós profilaxis, mind korai terápiás indikációkban. Hazánkban egyelőre egyszeri intramuscularis dózisban alkalmazva, preexpozíciós profilaxisra törzskönyvezték. A terá­piás célú felhasználással kapcsolatos törzskönyvezési folyamat jelenleg zajlik. A közlemény írásakor ez az egyetlen profilaktikusan alkalmazható SARS-CoV-2 elleni antivirális gyógyszer.

Az erőkifejtéshez és az erőbehatásoknak való ellenálló képességhez meg­felelő ellenállási (tehetetlenségi) nyomatékkal rendelkező csontozatra van szükség. Ezt a mechanikai feltételrendszert a mozgásérzékelés alapján kialakuló csontminőségnek kell biztosítania.

A krónikus szívelégtelenség kezelésében történt előrelépések ellenére a betegek optimális kezelés mellett is klinikai állapotuk és életminőségük romlására számíthatnak. Éppen ezért van kiemelkedő jelentősége minden olyan kiegészítő terápiának, mely javíthatja a prognózist és az életminősé­get. A magnézium-orotát súlyos szívelégtelenség adjuváns terápiájaként történő alkalmazása azt igazolta, hogy a magnéziumpótlás e módjával javítható a betegek állapota és csökkenthetők a halálozási arányok, ami az életminőség javulásával is párosul. Ez utóbbinak különös jelentősége van annak fényében, hogy a súlyos szívelégtelenségben szenvedő betegek részben vagy teljesen gondozó ellátására szorulnak.

Új kutatások szerint a sclerosis multiplexben (SM-ben) szenvedő gyermekek családi anamnézisében gyakoribb az autoimmun betegségek előfordulása a kontroll családokhoz képest.

A csontritkulás a leggyakoribb csontanyagcsere-betegség, melyet a csont ásványianyag-tartalmának megfogyatkozása, a mikroarchitektúra káro­sodása, következményes fokozott csonttörékenység jellemez. Hátterében a remodelling károsodása (csontbontás és csontépítés aránya), fokozott csontbontás áll. Nemcsak a csont mennyisége, hanem a minősége is csök­ken, ezért kis erőbehatásra is törnek a csontok.