A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

FŐ SZEMPONTOK A tic általános meghatározása szerint sztereotíp, intermittáló, hirtelen kezdetű, diszkrét, ismétlődő mozgás; prevalenciája a népességben mintegy 20%, a krónikus tic zavarok a gyermekek közel 3%-ánál fordulnak elő. A tic kezeléséről hozott döntés során azt kell mérlegelnünk, hogy a tünetek súlyossága indokolja-e a gyógyszeres terápiát. A sztereotípiák gyakran társulnak mentális retardációhoz, autizmushoz, Rett-szindrómához és vaksághoz, de előfordulhatnak egyébként egészséges gyermekeknél is. A DOPA-responsiv dystoniát gyermekkori kezdetű progresszív dystonia jellemzi, mely kis dózisú levodopa hatására tartós javulást mutat. Az esszenciális tremort gyakran felnőttkori eltérésnek tartják, holott kezdődhet csecsemő- vagy kisgyermekkorban is. Bevezetés Potter Stewart legfelsőbb bíró 1964-ben fogalmazta meg híressé vált mondatát, amikor az „obszcenitás” fogalmát próbálta meg definiálni: „Ma nem teszek kísérletet arra, hogy meghatározzam azt a tárgyat, amit át kell tekintenem ... de felismerem, ha találkozom vele...” Ez bizonyos szempontból a mozgászavarokra is igaz. Általános meghatározás szerint a mozgászavar a célzott mozgás kivitelezésében és a szándékos mozgás sebességében bekövetkező diszfunkció, a testtartás zavara, kóros önkéntelen mozdulatok jelenléte, illetve nem megfelelő időben vagy akaratlanul véghezvitt normális mozdulatok. A mozgászavarok nem az izmok gyengesége vagy tónuseltérése miatt alakulnak ki, de kísérheti azokat gyengeség vagy abnormális tónus.