A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

A nyelőcső refluxbetegség (GERD) az egyik leggyakoribb gasztroenterológiai kórkép. Az alábbiakban a legújabb nemzetközi szakmai irányelvek alapján áttekintjük a GERD diagnózisával és kezelésével kapcsolatos legfontosabb gyakorlati szempontokat, amelyek jól hasznosíthatók az alapellátásban tevékenykedő háziorvosok számára.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A haemolyticus uraemiás szindróma (HUS) jellemző klinikai triádja a konzumpciós thrombocytopenia, a microangiopathiás haemolyticus anaemia és az akut vesekárosodás. Az atípusos HUS (aHUS) a HUS-ok azon formája, amikor a HUS egyéb formái kizárhatók, azonban a klinikai diagnózis ugyanúgy a fenti triád jelenlétén alapul. Ritkasága és komplex patomechanizmusa miatt felismerése nehéz, azonban a komplementgátló kezelések érájában a gyors diagnosztikának még nagyobb jelentősége van.

A JAKARTA2 vizsgálat ruxolitinibterápiára refrakter vagy intoleráns myelofibrosisban értékelte a JAK2-szelektív inhibitor fedratinib hatékony­ságát. A vizsgálat eredményeinek hosszabb távú és pontosabb értékelése szerint a kezelni tervezett betegek 31%-a ért el legalább 35%-os léptérfo­gat-csökkenést, a terápiás válasz időtartama pedig még nem érte el a me­diánt. A résztvevők 27%-ánál észlelték a tünetek javulását. A vizsgálat to­vábbi elemzése tehát alátámasztotta a fedratinib hatékonyságát mind a lép méretének csökkentése, mind a tünetek enyhítése terén.

American Journal of Hematology, 2020. június

A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

Az obstruktív alvási apnoe betegség a populáció kb. 5%-át érinti, hazánk­ban kb. 500 000 embert. Jelentőségét a következményes betegségek tár­háza adja. Szerepe van többek között a magas vérnyomás, a szívinfarktus, különféle szívritmuszavarok, az agyi érbetegségek (stroke) kialakulásában. Jellegzetes következménye lehet a fokozott nappali aluszékonyság, és szá­mos, a kognitív működések különféle aspektusait érintő hatás. A kórképpel kapcsolatosan sok új vizsgálati eredmény, információ áll rendelkezésre. A patofiziológia új szempontok szerinti átgondolása hozzájárul a betegség valódi súlyának megértéséhez a következményes kórképek kialakulásában.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.