A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

A Columbia Egyetem kutatói szerint a Parkinson-kór eredete a bélből induló immunválasz.

Egy minimálisan invazív ultrahangos beavatkozással jelentősen sikerült enyhíteni Parkinson-kóros betegeknél a tremort, a fizikális tüneteket, és javítani a mobilitást.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A nervus vagus trans-auricularis stimulációja (ta-VNS) könnyen kivihető, jól tolerált eljárás, ami a motoros funkciók jelentős javulását eredményezheti Parkinson kórban.

Az omaveloxolon lehet az első olyan készítmény, amely 6 hónapon belül FDA engedélyt kaphat Friedreich ataxia kezelésére.

A minimálisan invazív technika, azaz a laparoszkópia a technológiai fejlesz­tések és a műtéttechnikai tapasztalat növekedésével mára a bélsebészet szinte minden területén az elsődlegesen választandó műtéti megoldássá nőtte ki magát. Összefoglaljuk az idáig vezető főbb mérföldköveket, vala­mint a minőségi bélsebészet jelen és jövőbeli kihívásait.

Egy nemrégiben publikált tanulmány szerint a kis energiacsomagok formájában célzottan alkalmazott elektromos stimuláció egereken a mellékhatások veszélye nélkül javíthatja a kezelés hatásosságát.

A Parkinson-kór az idegrendszert érintő mozgászavar. Tünetei az agy alacsony dopamin-szintje miatt alakulnak ki.