Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

A tumorsejtek növekedéséra és áttétképződésére irányuló parancsot állítja le az új módszer.

A hepatitis C vírus genomja alapján szerkesztett szintetikus RNS aktiválja a veleszületett immunrendszert a tumorok ellen.

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.

Míg az immunterápiás fejlesztések eddig elsősorban a T-sejtekre összpontosítottak, lehet, hogy a B-sejtek egy csoportja hoz majd áttörést.

A tumorok által használt izotópkövetéssel azonosítható anyagcsere-útvonalak blokkolása meggátolhatja az áttétképződést.

A tüdőrák diagnosztikájának alapját a biopszia jelenti, a mintavétel azon­ban általában egy helyről történik, ezáltal nem veszi figyelembe a daganat térbeli heterogenitását. Ennek kiküszöbölésére és a biomarkerek ponto­sabb megítélésére több stratégia is létezik, ide tartozik az ORACLE klonális expressziós biomarker. Az ORACLE tüdő-adenokarcinóma esetén akár egyetlen biopsziás mintából is megbízhatóbb eredményt ad, mint más, ha­sonló tesztek, emellett összefügg a teljes túléléssel, illetve átfogó képet mu­tathat a daganat viselkedéséről, agresszivitásáról és kemoszenzitivitásáról.

A mitokondriális DNS megváltoztatása teszi lehetővé a daganatok számára, hogy elkerüljék az immunrendszer válaszát.

A lokális és szisztémás terápia kombinációja állatmodellekben az áttétek ellen is hatásosnak bizonyult.

Az új hatóanyag kiváló infiltrációs profillal rendelkezik, kombinált terápiában a leghatásosabb.