Onkogének lehetnek a tumorok mikrokörnyezetének kialakításában játszanak fontos szerepetjátszó extrakromoszomális az DNS fragmentumok.

Az elhízás világméretű népegészségügyi problémává terebélyesedett az elmúlt évtizedekben. Globálisan több mint 650 millió felnőtt küzd elhízás­sal, és százmilliókat érint gyermek- és serdülőkorban. Az elhízás számos kardiometabolikus szövődmény kialakulásának kockázatát növeli. Rontja az életminőséget és csökkenti a várható élettartamot, jelentős társadalmi és gazdasági terhet ró az egészségügyi rendszerekre, a megnövekedett ellátási igény és a csökkenő munkaképesség miatt. A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

A tumor keringő DNS-töredékei mellett az immunrendszer változásait is érzékeli a teszt.

Az FDA jóváhagyta a pembrolizumab perioperatív alkalmazását a reszekálható, lokálisan előrehaladott fej-nyak pikkelysejtes karcinómában (HNSCC).

Ígéretes megközelítés lehet a GOT2 mitokondriális enzimet gátló célzott kezelés.

A JAK-gátló kezelés sikertelensége mielofibrózisban kedvezőtlen prognózissal jár, melyre az arra alkalmas betegeknél elvégzett allogén hemopoetikus őssejttranszplantáció jelenthet megoldást. A transzplantáció sikerességét azonban jelentősen befolyásolja a lépméret, így a beavatkozást megelőzően gyakran splenectomia válik szükségessé. Az újabb JAK-gátlók, mint a fedratinib áthidaló, „bridging” kezelésként a – gyakran súlyos szövődményekkel járó – splenectomia kedvező alternatívái lehetnek..

Bone Marrow Transplantation, 2024. november

A rosszindulatú heredaganatot kialakító csírasejtek már igen korán észrevehetők a módszerrel.

A sejtkúltúrában és MASLD egérmodellben az elöregedő, szeneszcens sejtek csökkentésével előzi meg a májrák kialakulását az új hatóanyag.

Az AHA-1031 antitest terápia a KL mutációt hordozó tumoroknál is ígéretes eredményeket mutatott.

Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025