Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A legtöbb kóros bőrelváltozást bőrbetegségek okozzák, ugyanakkor néha találkozhatunk nem primer bőrbetegségek bőrtüneteivel is. Némelyik ilyen tünet olyannyira jellegzetes, hogy lényegében diagnosztikai értékűnek tekinthető. Ez a cikk tíz ilyen, a mindennapi ellátás során előforduló bőrel­változással foglalkozik.

A légvezetéses hallókészülékek és a hagyományos fülműtéti technikák által elérhető hallásrehabilitáció korlátozott mértékű. A kutatások ezért más megoldásokat is kerestek, az egyik fontos kutatási irány a beültethető készülékek fejlesztése. 

A cukorbetegség genetikai eredetű formái kórélettani, diagnosztikai és terápiás szempontból jelentősen különböznek a diabétesz gyakori formáitól: az 1-es típusú, valamint a 2-es típusú és a gesztációs cukorbetegségtől. 

Az Orvostovábbképző Szemle legújabb számának fülészeti-audiológiai szimpóziuma a heveny hallójárat-gyulladással, va lamint az audiometriával és a leletek értelmezésével foglalkozik. Mind két témakör sokakat érint, és mind a közlemények, mind a kommentárok a gyakorlat számára hasznos tudniva lókat tartalmaznak. 

Az utóbbi években jelentősen változtak a szívritmuszavarok kezelésének irányelvei. Egyre gyakrabban egészítik ki vagy akár helyettesítik katéteres ablációs beavatkozások a gyógyszeres kezelést.