LOTZ GÁBOR1, KOCSMÁR ILDIKÓ1,2, TÍMÁR JÓZSEF1 Semmelweis Egyetem, Klinikai Központ, 1II. Sz. Patológiai Intézet, 2Urológiai Klinika, Budapest, cikkei

A húgyhólyagrák a magas mutációs terhelésű daganatok közé tartozik, aminek oka a nem szokványos DNS-hibajavító rendszerek mutációi, közöttük az ERCC2-é. Jellegzetes genetikai hibái között az FGFR3, HER-2 és a HRAS gének mutációi, illetve az FGFR3 és a PPARG transzlokációi szerepelnek. A papilláris luminális szövettani/molekuláris formára jellemző az FGFR3-mutáció, az instabil luminális változatra a HER-2-mutáció, míg a bazális formában EGFR-amplifikáció van. A húgyhólyagrákok prognózisát is molekuláris jellemzői határozzák meg, ezek között a klaudinprofil, az MMP-expresszió és a UroVysion teszttel vizsgált kromoszomális eltérések jelentősek. A húgyhólyagrákok célzott terápiás kezelésének is alapja molekuláris profiljuk, így a magas mutációs terhelés az immunonkológiai kezelések iránti érzékenységet, az ERCC2- és HER-2-mutáció a kemoterápia iránti érzékenységet, a BRCA1/2 mutáció a PPAR-inhibitor iránti érzékenységet, az FGFR3-mutációk az FGFR-inhibitorok iránti érzékenységet, míg a HRAS-mutáció a farneziltranszferáz-inhibitor iránti érzékenységet határozza meg.