Yehia Y. Mishriki, MD cikkei

A pseudohypoparathyreosis a parathormon- rezisztenciával jellemezhető, gyakran hypocalcaemiával és hyperphosphataemiával járó betegségek gyűjtőneve. A hypocalcaemiás állapotnak megfelelően vezető tünetei a tetániás görcsrohamok. A krónikus hypocalcaemia a bazális ganglionok meszesedéséhez, mentális retardációhoz, szürke hályog kialakulásához és fogelváltozásokhoz – a dentinállomány vagy a fogzománc hypoplasiájához, a fogzás késéséhez vagy elmaradásához – vezethet.
 A parathormon-rezisztenciát elsőként 1942-ben írtak le Albright és mtsai,2 akik a mellékpajzsmirigyből kivont parathormon (PTH) beadása után nem tapasztalták sem a vizsgált betegek szérum-kalciumszintjének emelkedését, sem a vizelet foszfáttartalmának növekedését. Ez volt az elsőként megismert olyan endokrin betegség, amelyben a célszerv nem reagált a hormonra.

A betegnek kétoldali dermolipomái vannak, melyek túlnyomóan zsírszövetből álló jóindulatú dermoid tumorok. Ezek a daganatok a choristomák közé tartoznak. A choristomák ektópiásan elhelyezkedő, mikroszkóposan szabályos epithelialis sejtekből vagy dermis-szerű szövetekből állnak. Epithelialis, dermalis, ideg-, porc-, simaizom-, könny-, verejtékmirigy- és fagygyúmirigyszövet bármely kombinációban előfordulhat bennük. Az irodalomban a szem choristomáinak három típusát írták le: a dermolipomákat, a dermoidokat és a komplex choristomákat.
A dermolipomák általában tünetmentesek. Rendszerint a laterális epicanthus régióban, a m. rectus oculi laterális tapadása közelében helyezkednek el, mert többnyire a conjunctiva felső temporalis részéből indulnak ki. A legtöbb beteget jobban zavarja a kozmetikai hiba, mint az esetleges testi tünetek. A dermolipomát a felső szemhéj alatt elhelyezkedő duzzanatként észlelhetjük, bizonyos esetekben csak a szemhéj kifordításakor. Alkalmanként a daganat nyomást gyakorol a szemgolyóra és astigmiához vezet. A differenciáldiagnosztikában gondolni kell az orbitális zsírszövet prolapsusára, a könnymirigy szemhéj alatti részére és lymphomára.

A 63 éves férfibeteg pneumonia tüneteivel került kórházba. A fizikális vizsgálat során faciális aszimmetriát észleltünk, amelyet először egy korábbi stroke maradványtüneteként értékeltünk, alaposabb megtekintés után azonban elvetettük ezt a feltevést. A beteg elmondása szerint az elváltozás már gyermekkora óta fennáll.

A progresszív faciális hemiatrophia (PFH) vagy Parry–Romberg-szindróma az arc bőrének és szubkután szöveteinek sorvadásával járó kórkép, amely rendszerint trigeminális dermatómá(ka)t érint.1–4 A betegséget Parry ismertette először 1825-ben, leírását Romberg 1846-ban kiegészítette.3 A már gyermekkorban jelentkező PFH-hoz csontosodási zavar is társulhat, főként az orbita és az állkapocs területén. A folyamat csaknem mindig féloldali, de kétoldali érintettségre is akad példa.