hirdetés
hirdetés

Családfakutatás: a környezet hatásai

Az eddig publikált  legnagyobb validált családfa 13 millió embert köt össze az elmúlt 5 évszázadból. 

hirdetés

A Science-ben publikált egyetlen összefüggő családfa adatai szerint génjeink csak 16%-ban határozzák meg élettartamunkat; az eddig érvényesnek vélt becslés – 25% - skandináviai ikerkísérletekből származott. Joanna Kaplanis és munkatársai tanulmánya (Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives) arra hívja fel a figyelmet, hogy a környezetnek és a viselkedésnek nagyobb szerepe van egészségünkben, illetve élettartamunkban, mint eddig gondoltuk.

A Kaplanis és munkatársai által publikált családfa a legnagyobb validált családfa, amit eddig készítettek, genealógiai adatbázisa 5 évszázadra nyúlik vissza, és 13 millió embert köt össze, akik vagy vérrokonok vagy házastársak. A családfa alapján a gének és az élettartam százalékos összefüggésén kívül is számos érdekes információra derült fény, és a kutatók szerint a továbbiakban az egyes betegségek genetikai hátterének tisztázására is használható.

A vizsgálatot vezető genetikus, Yaniv Erlich (Columbia University) hét éve kezdett dolgozni a validált családfa felépítésén, amikor egy távoli rokona megismertette egy crowdsourcing website működésével: a Geni.com nevű honlapon az emberek megoszthatják családfájukat. Erlich engedélyt kapott a honlap több tízmillió publikus profilja adatainak (a személy neve, neme, születésének dátuma és helye, halálának dátuma, közvetlen rokonai) letöltéséhez és felhasználásához, majd munkatársaival 3 év alatt kidolgozták, hogyan lehet ezeket az adatokat értelmezni, a személyek közötti kapcsolatokat ellenőrizni, a hibákat kijavítani, majd további adatok felhasználásával (pl. 80.000 vermonti iskolai végzettséget is tartalmazó halotti anyakönyvi kivonata és jelentős ausztrál adatbázisok) eljutottak odáig, hogy kiindulásképpen 86 millió profillal rendelkeztek. (Mivel a 80.000 vermonti halottból ezer a Geni.com adatbázisában is szerepelt, a kutatók meg tudták állapítani, hogy a családfakutatás ugyanúgy érdekli az alacsonyabb iskolai végzettségűeket, mint az iskolázottabbakat.)

A 86 millió profil validálása után Erlich és munkatársai populációs méretű családfákhoz jutottak, köztük egy olyan összefüggő családfához, amely 13 millió, túlnyomó részt európai eredetű személy rokonsági viszonyait ábrázolja, 11 generációra visszamenően. A származási országok között valamennyi nyugati ország szerepel, vagyis a családfa által kiválóan nyomon követhető az Amerikába történő újkori migráció. (A Geni-nek azóta már 120 millió összekapcsolt profilja van, azonban ezek nem mind validáltak.)

A halálozási adatok áttekintése alapján a kutatók azt találták, hogy az élettartam-fluktuáció ezalatt a 11 generáció alatt az elvártnak megfelelően alakult: a polgárháború és a két világháború alatt sok férfi halt meg fiatalon, a csecsemőhalandóság az 1900-as években jelentős csökkenésnek indult. A születések helyének térképre helyezésével ábrázolni lehetett a fő migrációs eseményeket, pl. a Mayflower 1620-as megérkezését követően igen megugrott a születések száma a jelenlegi Massachusetts-ben, ahogy megnőtt a születésszám 1788 után Ausztráliában is (ekkor alapították ott az első brit fegyenc-kolóniát).

A validált családfákból többek között kiderül, hogy 1700 körül Amerikában az emberek tipikusan tíz kilométeren belül lakó, negyedik unokatestvérükkel házasodtak össze, majd 1850 körül megváltozott a mintázat, és ekkortól a házasulók távolabbi rokoni körből kerültek ki. A változást nem magyarázza a házasulók születési helye közötti földrajzi távolság növekedése, írják a kutatók, vagyis ezidőtájt erősödhettek meg azok a kulturális tabuk, amik tiltják az unokatestvérek közötti házasságot.

Erlich tavaly a Geni.com-ot is birtokló MyHeritage.com tudományos főmunkatársa lett, és a Columbia genetikusai elkezdték a validált családfa-adatokat olyan honlap (DNA.Land) adataival összeolvasztani, amelyen az önkéntesek saját kereskedelmi DNS-tesztelő szolgáltatóktól (pl. 23andMe és MyHeritage.com) származó genotipizálási adataikat (köztük mitokondriális DNS és Y-kromoszóma DNS adatok) és egészségfelmérő kérdőívekre adott válaszaikat osztják meg. Az összeolvasztott adatok (kivéve a személynevek) más kutatók számára is elérhetők (FamiLinx.org).

Mint Erlich a Science kutatásról beszámoló hírportáljának elmondta (Jocelyn Kaiser: Thirteen million degrees of Kevin Bacon: World’s largest family tree shines light on life span, who marries whom), a több millió élő és halott ember családi kapcsolatait validált módon tartalmazó összefüggő családfa és a több tízezer élő személy genetikai adatát összekapcsoló adatbázis révén lehetőség nyílik a betegségek és a tulajdonságok (pl. testmagasság) genetikai hátterének tisztázására, és az öröklődés-vagy-környezet kérdés pontosabb megválaszolására. (Hasonló, azonban nagyságrendileg jóval kisebb lehetőséget biztosít az izlandi deCODE Genetics is az ország extenzív genealógiai adatbázisa és a 300.000 szigetlakó DNS- és egészségi adatainak kombinálása révén.) A vizsgálat arra is felhívja a figyelmet, hogy genealógusok milliói működhetnek együtt, és hozhatnak létre jó minőségű, populációs méretű családfákat, mondja Erlich.

Dr. K. A.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.