Öröklődés vagy környezeti hatás?

Alapvető kérdés, hogyan hat egymásra a humán genom és a környezet az egyes emberek formálása során. A témával kapcsolatos minden új ismeret fontos mérföldkő az emberiség számára, és direkt módon befolyásolja a társadalmi egyenlőtlenség és a betegségterhek csökkentésére irányuló erőfeszítéseinket, írják a Science-ben megjelent tanulmányukban Augustine Kong és munkatársai. A dán, angol és izlandi kutatók kifejtik: erre az alapvető kérdésre azért nehéz válaszolni, mert a genom és a környezet nem független egymástól. Vizsgálatukban (The nature of nurture: Effects of parental genotypes) a genetikusok azt demonstrálják, hogy a közeli rokonok (szülő–gyermek, illetve testvér) genomja az utódokat úgy is formálhatja, hogy a környezetüket alakítja. A kutatók a kimutatott hatásnak a nevelés öröklődése nevet adták.

A vizsgálat során 21637 izlandi genetikai anyagát tanulmányozva kimutatták: a szülői genotípusnak az utódok által nem örökölt része előrejelzi a gyermek iskolai előmenetelét. A nevelés öröklődése indirekt kapcsolatot jelent a szülői genotípus és a gyermek olyan jellemzői között, amelyeket nem a gyermek saját biológiája, de inkább a szülői génekkel összefüggő családi környezet okoz. A vizsgálatban az 1940 és 1983 között született izlandiak esetében megnézték, hogy a szüleik mely génjeiket örökölték, és mely génjeiket nem, és megnézték a szülők és gyermekeik oktatásban töltött éveinek számát, elemezték százezernyi genetikai variáns hatását, és arra a következtetésre jutottak, hogy azoknak a géneknek is óriási a hatásuk az iskolázottságra, amelyeket a gyerekek nem örököltek (a nem örökölt gének hatása az örökölt gének hatásának 30%-a volt).

Az öröklődő nevelés hatása nem csak az iskolázottságon, hanem más tulajdonságokon is jelentkezik, pl. a táplálkozási és életmódbeli szokásokon, de nincs hatása a pl. a testmagasságra vagy a testtömeg-indexre. Az apai és az anyai genetikai variánsoknak azonos mértékű a hatása az iskolázottságra, azonban az anyai gének az apaiaknál jobban befolyásolják a táplálkozási és életmódbeli szokásokat.

Az eredményükkel kapcsolatos azonnali gyakorlati haszon szempontjából a kutatók kiemelnek egy metodológiai szempontot: az új ismeretek tükrében meg kell változtatni a genetikai asszociációs vizsgálatok (GWAS) értelmezésével kapcsolatos eddigi gyakorlatot, mivel azokat nem lehet az emberek közötti individuális különbségek biológiai determinista magyarázatára használni. A genetikai asszociációs vizsgálatok valóban tárhatnak fel ok-okozati kapcsolatokat, de ezek jóval komplexebbek mind eddig gondoltuk, és fenotípus-specifikusak. A genetikai kapcsolatok függhetnek a környezeti kontextustól, így pl. azok az allélok, amelyek befolyásolják az iskolázottságot, eltérőek lehetnek azoknál a különböző életkori csoportoknál, amelyeknek eltérő társadalmi és politikai tapasztalatai vannak. A genetikai hatások a környezet által mediált csatornákon fejthetik ki a hatásukat, így pl. annak is szerepe lehet, hogy hogyan reagálnak a tanárok a különböző genotípusú tanulókra. Ha valakinek az a célja, hogy az individuum saját genotípusának megváltoztatásával érjen el genetikai hatást, az a nevelés öröklődése miatt hibás eredményt érhet el, írja a tanulmány mellett megjelent kommentárjában Philipp Koellinger és Paige Harden (Using nature to understand nurture).

A kommentárírók megjegyzik: sok kutató számára egyébként sem az öröklődés, hanem a nevelés hatása az érdekes, és számukra Kong és munkatársai módszere egy lenyűgöző új eszközt ad a családi környezet tanulmányozására. Eddig a szülői gének és a szülői viselkedés hatását az örökbefogadott gyermekek, illetve ikrek vizsgálata révén lehetett a leginkább megkülönböztetni, azonban ilyen körülmények között nehéz az adatgyűjtés és csak a viselkedések/környezet egy szűk skálája áll rendelkezésre. Kong és munkatársai módszerében (az anya, az apa, a gyermek genotipizálása és asszociációs vizsgálatok adott fenotípusok esetén) a nem örökölt szülői allélok hasonlóan funkcionálnak, mint az örökbe fogadó szülő genotípusa: a gyermek genotípusától függetlenül formálják a gyermek környezetét. Mivel a genotipizálás költségei ma már alacsonyak, a módszer értékes és költség-hatékony kutatási paradigmává válhat azon tudósok kezében, akik a családi környezet emberi fejlődésre kifejtett hatását akarják megérteni.