A veleszületett ritka anyagcsere-betegségek nem gyógyíthatók, és so­kuk ma még nem is kezelhető. A génterápia, a hibás gén korrekciója re­ményteli terápiás lehetőségként jöhet szóba. Az alábbi összefoglalóban két, szélesebb körben ismert, veleszületett anyagcsere-betegséggel – a phenylketonuriával és a Fabry-kórral – kapcsolatban foglaljuk össze a génterápia mai helyzetét. Jelenleg zajlanak mindkét betegség esetén az első, génkezeléssel kapcsolatos humán klinikai vizsgálatok.

Mivel a veseglomerulusok gyulladásos elváltozásainak kezelése leginkább korai stádiumban akadályozhatja meg a vesefunkció romlását, a prognózis döntő mértékben a korai diagnózis függvénye. A vizelet laboratóriumi el­téréseinek elemzésekor feltétlenül gondolnunk kell a glomerulonephritis lehetőségére is!

A legtöbb kóros bőrelváltozást bőrbetegségek okozzák, ugyanakkor néha találkozhatunk nem primer bőrbetegségek bőrtüneteivel is. Némelyik ilyen tünet olyannyira jellegzetes, hogy lényegében diagnosztikai értékűnek tekinthető. Ez a cikk tíz ilyen, a mindennapi ellátás során előforduló bőrel­változással foglalkozik.

Bevezetés
A mágnesesrezonancia-vizsgálat (MRI) a leggyakrabban használt képalkotó vizsgálat, ami megerősítheti a sclerosis multiplex (SM) klinikai diagnózisát, gyakran egyes klinikai kritériumokat is helyettesíthet és hasznos lehet alternatív diagnózisok kizárásának céljából.

A cikk összefoglalja két összefonódó éberségfüggő mozgás-rendellenes­ség, a nyugtalan láb szindróma és a periodikus lábmozgás zavar tüneteit, kórlefolyását, a komorbiditásukra, diagnosztikájukra, patofiziológiájukra, kezelésükre vonatkozó ismereteket és gyakorlatot. A két, egymást átfedő szindróma résztüneteinek megértésében az utóbbi 15 évben előrehaladás tapasztalható. Mind a háziorvosok, mind a neurológusok és belgyógyászok képzettségét növelni kell a gyakori, jelentős szenvedéssel járó, még nem kel­lőképpen diagnosztizált tünetegyüttes egyre szélesebb körű ismertetésével. Bár a megfelelő diagnózis csak alváslaboratóriumban állítható fel, a gyanúnak a háziorvosban is fel kell merülnie ahhoz, hogy javuljon a felismerési arány.

Az FDA engedélyezte a ritka, örökletes Fabry-szindróma kezelésére szolgáló Galafold (migalasztat) készítményt.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2018 augusztusában az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A szérum magas troponinszintje gyakran a heveny coronaria-szindróma jele. Az elkülönítő kórismék között számos más kórfolyamat is számba jön. Ezek közé tartoznak a veleszületett és a szerzett kardiomiopátiák, amelye­ket az akut coronaria-szindróma kizárása után sürgősen igazolni kell, illetve ki kell zárni. Fabry-betegségben az emelkedett értékek a szív érintettségére is utalhatnak. Ezt a betegség ritka előfordulása miatt kezdetben gyakran nem ismerik fel, ezért a speciális oki kezelés elmarad vagy csak a betegség késői szakaszában kezdődik meg.

Ebben a lapszámban a Szimpózium ro­vatnak mind a három cikke olyan te­rületre kalauzol bennünket a kardiológia univerzumában, mely parányit kívül esik a mindennapi rutin, a klisék, az agyunkban extrapiramidálisan felötlő munkadiagnó­zisok kissé talán unalmas, de meleg, biz­tonságos régióján. Ugyanis a kardiológia nem csak iszkémiás szívbetegségből, szív­elégtelenségből és a hipertónia szövőd­ményeiből áll, sokszor elő kell vennünk az eszünket, gondolkozni kell. Szerencsére saját diszciplínánk, a szívgyógyászat bővel­kedik a logikában, a mérhető és felfogható adatokban, továbbá a fizikai törvények által behatárolt összefüggések kiválóan alkal­masak arra, hogy betegünk problémáját gondolkodva értsük meg.